Last week, the Gold Coast in Queensland, Australia, played host to the Human Genetics Society of Australasia’s (HGSA) annual scientific meeting, a vibrant gathering that brought together genetic counsellors, researchers, and clinicians from across the region. As a genetic counsellor, this event was a meaningful opportunity to reconnect with colleagues, some of whom I hadn’t […]
Advances in artificial intelligence (AI) have revolutionized various industries, and healthcare is no exception. In the realm of clinical genetics, AI in genetic counselling holds significant promise, offering both advantages and disadvantages in how genetic information is managed and counselled. This blog explores these facets, delving into the potential applications of AI in pretest and […]
ජාන උපදේශකයෙකු වශයෙන්, ඔවුන්ගේ ප්රජනක සෞඛ්යය පිළිබඳ දැනුවත් තීරණ ගැනීමට පුද්ගලයන් බල ගැන්වීමේ ජාන වාහක පරීක්ෂාවේ පරිවර්තනීය බලය මම සියැසින්ම දුටුවෙමි. සෞඛ්ය සේවයේ මෑත කාලීන වර්ධනයන් සමඟ, විශේෂයෙන් ඕස්ට්රේලියාවේ මෙඩිකෙයා අරමුදල් සහිත ජාන වාහක පරීක්ෂාව ජානමය තත්වයන් තුන සඳහා සිස්ටික් ෆයිබ්රෝසිස්, කොඳු ඇට පෙළේ ක්ෂය වීම (SMA) සහ බිඳෙනසුලු X […]
Autism spectrum disorder (ASD) යනු සන්නිවේදනය, සමාජ අන්තර්ක්රියා සහ හැසිරීම් වලට බලපාන, මුල් ළමාවියේ දී ප්රකාශ වන සංකීර්ණ ස්නායු සංවර්ධන තත්වයකි. ඔටිසම් රෝගයට නිශ්චිත හේතු බහුවිධ ලෙස පවතින අතර සම්පූර්ණයෙන් වටහාගෙන නොමැති අතර, පර්යේෂණ සැලකිය යුතු ජානමය සංරචකයක් යෝජනා කරයි. සායනික ජාන පරීක්ෂාව සහ ජාන උපදේශනය මගින් ජාන හෙළිදරව් කිරීමේදී ප්රධාන භූමිකාවක් ඉටු කිරීමට හැකි වනු ඇත […]
මාර්තු මාසය දිග හැරෙන විට, කාන්තාවන් ඉතිහාසයේ තබා ඇති නොමැකෙන සලකුණ සැමරීමට සැලකිය යුතු අවස්ථාවක් ගෙන එයි. විද්යාවේ, විශේෂයෙන් ජාන විද්යාවේ, ආඛ්යානය බොහෝ විට පිරිමි චරිතවල ජයග්රහණ ඉස්මතු කරයි. එසේ වුවද, ජාන විද්යාව පිළිබඳ අපගේ අවබෝධය හැඩගැස්වීමේදී කාන්තාවන් විසින් ඉටු කර ඇති ප්රධාන කාර්යභාරය පිළිගැනීම ඉතා වැදගත් වේ. එක […]
පොප් සංස්කෘතියේ රාජකීය ක්ෂේත්රය තුළ, කාර්ඩෂියන්වරුන් මෙන් නොමැකෙන සලකුණක් ඉතිරි කර ඇත්තේ පවුල් කිහිපයක් පමණි. ඔවුන්ගේ සිත් ඇදගන්නාසුළු ජීවන රටාවන්, ව්යාපාරික අධිරාජ්යයන් සහ ඇත්ත වශයෙන්ම ඔවුන්ගේ රියැලිටි ටීවී ආධිපත්යය සඳහා ප්රසිද්ධියට පත් Kardashian පවුල් ගස ජයග්රහණ, මතභේද සහ අවධානයට ලක්වීම සඳහා ප්රතික්ෂේප කළ නොහැකි දස්කම් සමඟ වියන ලද සිත් ඇදගන්නාසුළු පටියකි. මූලයන්හිදී […]
ඔස්ට්රේලියාවේ මෙල්බර්න් වෙත ඔහුගේ ගමන ආරම්භ කිරීම සඳහා පසුගිය මාසයේ මට මගේ ඩූඩල් බැන්ජෝ නිව් යෝර්ක් නගරයේ JFK ජාත්යන්තර ගුවන් තොටුපළේ තැබීමට සිදු විය. ජෝන් එෆ් කෙනඩි හෝ JFK එක්සත් ජනපදයේ ජනාධිපතිවරයෙකු වූ අතර, මෙම ගුවන් තොටුපළ ඔහුගේ නමින් නම් කර ඇත, නමුත් ඔහු බොහෝ විට […]
ස්කොට්ලන්තයේ හිරු ග්ලාස්ගෝ වෙතින් ආයුබෝවන්! මගේ නම Matt, මම TrakGene හි ජාන උපදේශකයෙක්මි. සෑම මසකම මම ප්රසිද්ධ පුද්ගලයෙකු ගැන පෝස්ට් එකක් ලිවීමට බලාපොරොත්තු වන අතර ඔවුන්ගේ පවුල් ගසේ හෝ පෙළපතේ පිටපතක් ඇතුළත් කිරීමට බලාපොරොත්තු වෙමි. මානව ජාන විද්යාව පිළිබඳ යුරෝපීය සංගමයේ අධ්යාපන සමුළුවේ අවසාන දිනය අද වන අතර මම […]
ආයුබෝවන්! මගේ නම Matt, මම TrakGene හි සේවය කරන ජාන උපදේශකයන්ගෙන් කෙනෙකි. මම ඕස්ට්රේලියානු ජාතිකයෙක්, සිඩ්නි හි උපත ලැබූ අතර, මම හැදී වැඩුණේ කිලෝමීටර 150 ක් උතුරින් නිව්කාසල් හි, එහිදී මම මගේ ජාන උපදේශන පුහුණුව ද සම්පූර්ණ කළෙමි. මම සිඩ්නි සහ මෙල්බර්න් හි සායනිකව සේවය කර ඇති අතර පසුගිය හතර හෝ […]