Helo dari Glasgow yang cerah, Scotland! Nama saya Matt, dan saya seorang kaunselor genetik di TrakGene. Setiap bulan saya berharap dapat menulis siaran tentang orang terkenal dan menyertakan salinan salasilah keluarga atau silsilah mereka. Hari ini adalah hari terakhir persidangan pendidikan European Society of Human Genetics dan saya […]
Hai! Nama saya Matt, dan saya adalah salah seorang kaunselor genetik yang bekerja di TrakGene. Saya seorang lelaki Australia, lahir di Sydney, dan saya dibesarkan 150km ke utara di Newcastle di mana saya juga menamatkan latihan kaunseling genetik saya. Saya telah bekerja secara klinikal di Sydney dan Melbourne, dan selama empat atau […]
Pengenalan Alat lukisan carta silsilah genetik ialah alat yang berkuasa untuk mengenal pasti penyakit yang diwarisi. Ia adalah perwakilan grafik salasilah keluarga yang menunjukkan hubungan antara ahli keluarga dan sifat genetik mereka. Ia boleh digunakan untuk mengenal pasti penyakit yang diwarisi, seperti cystic fibrosis, penyakit Huntington, dan anemia sel sabit. Silsilah […]
Pemeriksaan genetik pranatal menyediakan ibu bapa yang bakal hamil maklumat penting tentang kesihatan anak dalam kandungan mereka. Baru-baru ini, garis panduan baharu telah dikeluarkan untuk pemeriksaan genetik pranatal bukan invasif (NIPS), yang boleh memberikan maklumat yang lebih tepat berbanding sebelum ini. Dalam artikel ini, kita akan melihat apakah pemeriksaan genetik pranatal bukan invasif, cara ia berfungsi, dan apakah […]
Ujian Genetik Praimplantasi Untuk Gangguan Monogenik (PGT-M) Ujian genetik praimplantasi untuk gangguan monogenik (PGT-M) ialah bidang perubatan yang berkembang pesat. Terima kasih kepada kemajuan dalam teknologi, PGT-M kini menjadi sebahagian rutin persenyawaan in vitro (IVF) untuk ramai pasangan yang berisiko untuk mewariskan penyakit yang diwarisi kepada anak mereka. PGT-M ialah […]
Apakah ujian genetik praimplantasi? Peningkatan permintaan global untuk persenyawaan vitro (IVF) sejak 30 tahun lalu telah memacu pembangunan dan penggunaan perkhidmatan ujian genetik praimplantasi. Ujian genetik praimplantasi (PGT) adalah prosedur yang boleh dilakukan sebagai sebahagian daripada kitaran persenyawaan in vitro (IVF). PGT digunakan untuk mengesan keabnormalan kromosom […]
Kathryn Van Diemen meneroka cabaran dan trend terkini dalam menangkap sejarah keluarga pesakit dalam artikel yang diterbitkan oleh Persatuan Kaunselor Genetik Kebangsaan (NSGC). Sejarah keluarga sentiasa berharga dalam penjagaan pesakit. Hari ini, ia lebih penting daripada sebelumnya, terima kasih kepada peranan yang semakin penting yang dimainkan oleh genetik dalam […]