Apakah ujian genetik praimplantasi?

Apakah ujian genetik praimplantasi?

Peningkatan permintaan global untuk persenyawaan vitro (IVF) sejak 30 tahun lalu telah memacu pembangunan dan penggunaan perkhidmatan ujian genetik praimplantasi. Ujian genetik praimplantasi (PGT) adalah prosedur yang boleh dilakukan sebagai sebahagian daripada kitaran persenyawaan in vitro (IVF). PGT digunakan untuk mengesan keabnormalan kromosom dalam embrio, yang berpotensi menyebabkan kegagalan implantasi, keguguran dan kematian dalam rahim. Ia membolehkan pakar pembiakan untuk menentukan daya maju embrio sebelum ia dipindahkan ke dalam rahim wanita.

PGT juga boleh digunakan untuk menguji mutasi gen tertentu dalam embrio, termasuk yang berkaitan dengan penyakit atau keadaan genetik yang diwarisi. PGT paling kerap dipilih oleh pasangan yang sebelum ini mengalami beberapa keguguran atau sekurang-kurangnya seorang anak yang terjejas oleh gangguan genetik yang serius. Doktor juga boleh mengesyorkan PGT jika wanita itu mengalami beberapa kitaran IVF yang tidak berjaya di mana hanya sedikit atau tiada embrio yang berdaya maju. PGT adalah pilihan untuk pesakit IVF yang ingin mengurangkan peluang untuk mempunyai anak dengan gangguan genetik.

Bagaimanakah ujian genetik praimplantasi dilakukan?

PGT ialah ujian bukan invasif yang luar biasa yang mengukur susunan genetik embrio sebelum ia diimplan dalam kitaran IVF. Ujian genetik praimplantasi ialah prosedur persenyawaan in vitro yang membantu mengesan penyakit genetik tertentu dalam embrio sebelum diletakkan di dalam rahim. Merakam sejarah keluarga adalah langkah pertama yang penting dalam PGT untuk mengenal pasti faktor risiko kemungkinan penyakit yang diwarisi dan mungkin memaklumkan penyakit yang diuji. Menangkap sejarah keluarga juga membolehkan kaunselor genetik meneroka kebimbangan pesakit IVT berdasarkan sejarah keluarga mereka.

Embrio diuji sekurang-kurangnya sekali oleh pembahagian sel keempatnya. DNA mereka disusun dan dibandingkan dengan DNA ibu dan DNA bapa untuk membantu meramalkan pelbagai penyakit yang mungkin mereka alami dalam kehidupan. Tujuan prosedur adalah untuk mengenal pasti embrio yang tidak mengandungi sebarang mutasi genetik.

Alat berkuasa ini membolehkan pemeriksaan genetik embrio peringkat awal. Dengan mengenal pasti dan secara selektif memindahkan embrio yang tidak terjejas, dan oleh itu tidak memindahkan mana-mana embrio yang terjejas ke rahim, keluarga dapat mengelakkan penyakit genetik dalam keturunan mereka.

Beberapa keadaan genetik yang boleh diuji dengan ujian genetik praimplantasi termasuk Fibrosis Kistik, Anemia Sel Sabit dan sindrom Fragile X.

Bagaimanakah pesakit boleh mendapat manfaat daripada ujian genetik praimplantasi?

Ujian genetik praimplantasi (PGT) boleh memastikan anda dan pasangan anda tidak menularkan sebarang penyakit genetik kepada bayi anda. Adalah berisiko untuk mempunyai anak jika mana-mana pasangan mempunyai sejarah keluarga penyakit genetik. Ujian genetik praimplantasi boleh memastikan bahawa anda dan pasangan anda tidak menularkan sebarang penyakit genetik kepada bayi anda.

Sel diambil daripada embrio sebelum dibekukan; sel-sel ini kemudiannya diuji untuk keabnormalan genetik yang dikaitkan dengan penyakit yang diwarisi. Keputusan ujian ini akan memaklumkan keputusan pesakit sama ada untuk mengekalkan embrio tersebut dan / atau menanamnya.

Walaupun terdapat banyak perkara yang perlu dipertimbangkan, termasuk gen yang anda turunkan kepada bayi anda, ujian genetik boleh memastikan bayi anda sihat. Keputusan untuk menjalankan ujian genetik praimplantasi dan pertimbangan keputusan terbaik disokong oleh kaunselor genetik yang boleh memastikan pesakit IVT telah mempertimbangkan sepenuhnya pelbagai kemungkinan implikasi untuk menjalankan ujian dan pembelajaran keputusan.

Pengambilan Utama

• Ujian genetik praimplantasi, atau PGT, adalah cara yang berkesan untuk menguji penyakit genetik dan keabnormalan kromosom.
• Penyakit yang diwarisi seperti Cystic Fibrosis, Sickle Cell Anemia, dan Fragile X syndrome boleh dikesan sebelum menanam embrio.
• Pesakit IVF boleh mengelak daripada menyebarkan penyakit warisan yang boleh dikesan kepada musim bunga mereka.