Ujian genetik langsung kepada pengguna (DTC) dan peranan kaunselor genetik.

Komuniti genetik klinikal menyedari peningkatan permintaan untuk ujian genetik langsung kepada pengguna (DTC). Syarikat seperti 23andMe menjual ujian genetik, menganalisis sampel yang dihantar kembali dan memberikan hasilnya dengan beberapa analisis. Hasil DTC sering mencari variasi spesifik dalam gen, berbanding dengan pengujian keseluruhan genom. Analisis DTC cenderung berasal dari pangkalan data penyelidikan yang telah disusun mengenai variasi yang terdapat.

Dalam artikel yang diterbitkan oleh Perubatan Masa Depan, doktor meneroka fakta bahawa DTC memintas elemen ujian genetik dalam persekitaran penjagaan kesihatan. Apabila dirujuk ke layanan genetik, riwayat keluarga bagi pesakit biasanya akan dikumpulkan dan kaunseling genetik akan ditawarkan sebelum ujian genetik dan juga sesudahnya. Kaunselor genetik menyedari risiko orang menggunakan ujian genetik DTC yang mungkin tidak memikirkan akibat mengetahui hasilnya. Dalam keadaan di mana orang mengetahui bahawa mereka mungkin terpengaruh oleh gangguan genetik tertentu, pertimbangan yang teliti perlu diberikan kepada kemungkinan kesusahan yang mungkin terkait dengan penemuan ini. Di luar kesan langsung hasil ujian genetik, kaunseling genetik berguna untuk membantu orang membuat keputusan mengenai rawatan yang mungkin ada atau pilihan hidup yang mungkin mereka buat sebagai hasilnya.

Penyelidikan yang dilakukan oleh pakar genetik klinikal UK dan kaunselor genetik mengenai Ujian genetik DTC menekankan pentingnya menafsirkan hasil ujian genetik dalam konteks sejarah keluarga pesakit dan sejarah perubatan lain yang lebih luas. Kurangnya konteks di sebalik hasil yang diberikan oleh DTC dapat menyebabkan orang membuat kesimpulan yang salah mengenai risiko mereka terjejas oleh keadaan genetik tertentu. Terdapat beberapa implikasi negatif yang dapat terjadi ketika orang membuat kesimpulan yang salah berdasarkan hasil DTC; implikasi pertama yang jelas adalah bahawa seseorang mungkin mempercayai bahawa mereka tidak berisiko mengalami keadaan genetik sedangkan mereka sebenarnya boleh berisiko, atau mungkin berisiko menyebarkan variasi genetik (contohnya mereka mungkin menjadi pembawa tetapi tidak terjejas). Hasilnya secara bergantian dapat menyebabkan orang salah percaya bahawa mereka terpengaruh atau kemungkinan terjejas oleh gangguan genetik, yang dapat menyebabkan kesusahan dan menyebabkan keputusan dibuat pada kesimpulan yang salah.

Apabila mempertimbangkan kemungkinan hasil negatif bagi orang yang menggunakan alat ujian genetik DTC, peranan kaunselor genetik menjadi sangat jelas. Perkhidmatan genetik klinikal mungkin mendapati bahawa mereka melihat peningkatan permintaan dalam rujukan dari orang yang telah mendapat hasil positif dari ujian genetik DTC dan yang merasakan mereka memerlukan penyelidikan atau rawatan lebih lanjut dari perkhidmatan ini. Perubatan Masa Depan mencadangkan agar syarikat komersial yang menawarkan DTC harus memikul tanggungjawab untuk menjaga kebajikan pelanggan mereka dan memberikan kaunseling genetik sebagai sebahagian daripada perkhidmatan mereka, sebelum dan selepas ujian.

The Ujian genetik DTC artikel yang diterbitkan oleh UK menyoroti pelbagai pertanyaan yang mungkin ditanyakan oleh kaunselor genetik kepada pesakit, seperti membayangkan bagaimana perasaan mereka ketika mendapat hasilnya dan juga mempertimbangkan bagaimana hasilnya dapat mempengaruhi anggota keluarga yang lain. Artikel ini juga menimbulkan beberapa pertanyaan luas yang sangat relevan mengenai bagaimana komuniti genetik dapat mengatasi permintaan tambahan. Dapat dibayangkan bahawa ujian genetik DTC dapat menyebabkan peningkatan permintaan untuk penasihat genetik yang dapat ditangani, setidaknya sebagian, dengan penggunaan telegenetik. Kami sebelum ini menulis mengenai fakta bahawa telegenetik hanya digunakan oleh 15.8% ahli genetik klinikal dan menganggap peluang untuk meningkatkan ini. Di masa depan, kita mungkin melihat peraturan pengujian genetik DTC, yang mungkin termasuk persyaratan untuk bimbingan genetik ditawarkan dengan pengujian genetik dan lebih banyak penyedia komersial yang menawarkan ini, mungkin melalui perkhidmatan telegenetik.