Kajian terbaru di Australia telah menilai garis panduan untuk rujukan kepada perkhidmatan genetik. Kajian itu menyiasat keberkesanan garis panduan rujukan sedia ada untuk pesakit onkologi ginekologi dengan matlamat untuk meningkatkan kehadiran pada pelantikan genetik dan sesi susulan. Kajian itu mengenal pasti bahawa walaupun manfaat terbukti penilaian genetik kepada wanita yang terjejas oleh keadaan seperti kanser ovari dan payudara, mendapatkan wanita ini dan kemungkinan saudara mara yang terjejas untuk menghadiri penilaian genetik tetap menjadi cabaran.
Kajian itu mengikuti dua kohort wanita, menjejaki rujukan mereka kepada perkhidmatan genetik, jemputan mereka untuk membuat temu janji susulan dan tahap kehadiran pada temu janji susulan. TrakGene digunakan di seluruh negeri New South Wales (NSW) di Australia dan menyimpan rekod semua rujukan kepada perkhidmatan genetik di negeri ini. Kajian ini dapat menggunakan data ini untuk mengenal pasti sampel pesakit untuk kajian dan untuk mengesan pesakit melalui proses rujukan.
Pelbagai faktor yang mempengaruhi pengambilan penilaian genetik telah dikenalpasti dan termasuk kesempurnaan rekod sejarah keluarga. Soal selidik sejarah keluarga adalah prasyarat biasa untuk penilaian dengan kaunselor genetik. Dalam sesetengah kes, data sejarah keluarga tidak dikumpul dengan secukupnya. Penggunaan alatan lukisan carta silsilah adalah penting dalam mengumpul maklumat sejarah keluarga dengan cepat dan dalam bentuk yang boleh digunakan untuk melengkapkan penilaian genetik. Silsilah perlu mempunyai kedua-dua perwakilan visual sejarah keluarga, tetapi juga data di sebalik setiap ahli keluarga individu dalam silsilah. Untuk menyelaraskan proses mengumpul data sejarah keluarga, alat lukisan carta silsilah TrakGene bukan sahaja mencipta salasilah keluarga tetapi juga mencipta rekod untuk setiap ahli keluarga dalam pangkalan data, yang mana rujukan, diagnosis dan data janji temu juga boleh ditambah.
Ia juga jelas daripada kajian bahawa keupayaan untuk dapat mengurus data pesakit dengan berkesan untuk menjemput mereka membuat susulan temu janji tepat pada masanya dan untuk mengesan kehadiran pada temujanji ini juga penting. Perkhidmatan genetik boleh menggunakan data ini untuk mengesan pesakit dan mengenal pasti pesakit yang mungkin tergelincir melalui internet. Bukan sahaja penting untuk dapat memantau kehadiran di klinik tetapi juga untuk dapat melaporkan mereka yang perlu untuk temu janji susulan dan untuk mencetuskan jemputan ke temujanji untuk pesakit tersebut. Kemudahan untuk menjejak dan mengatur temu janji susulan tidak selalu disediakan dengan baik dalam sistem pengurusan pesakit kerana kebanyakan perkhidmatan pesakit luar hanya memerlukan satu temu janji untuk rawatan atau diagnostik.
Kesimpulan kajian bahawa intervensi dan penambahbaikan kepada garis panduan rujukan perkhidmatan genetik adalah berkesan. Selanjutnya disimpulkan bahawa carta silsilah yang menunjukkan sejarah keluarga tidak selalu berguna dalam mengira risiko genetik untuk pesakit onkologi ginekologi kerana hanya terdapat sejarah keadaan dalam sekitar 50% kes; kajian itu bagaimanapun menjelaskan bahawa mengumpul data sejarah keluarga dan melukis carta silsilah untuk pesakit ini pastinya tidak mendatangkan mudarat. Ia juga penting untuk mempertimbangkan bahawa kajian ini melihat secara khusus pada pesakit onkologi ginekologi.
Kajian akhirnya menunjukkan kesan positif berkesan sistem pengurusan pesakit genetik baik dalam proses merujuk pesakit kepada perkhidmatan genetik dan juga untuk tujuan kajian penyelidikan.