Introduzione Uno strumento per disegnare un albero genealogico genetico è un potente strumento per identificare le malattie ereditarie. È una rappresentazione grafica di un albero genealogico che mostra le relazioni tra i membri della famiglia e i loro tratti genetici. Può essere utilizzato per identificare malattie ereditarie, come la fibrosi cistica, la malattia di Huntington e l'anemia falciforme. Il pedigree […]
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Lo screening genetico prenatale fornisce ai futuri genitori informazioni importanti sulla salute del loro bambino non ancora nato. Recentemente sono state pubblicate nuove linee guida per lo screening genetico prenatale non invasivo (NIPS), che possono fornire informazioni più accurate che mai. In questo articolo daremo un'occhiata a cos'è lo screening genetico prenatale non invasivo, come funziona e quali sono i […]
Test genetici preimpianto per le malattie monogeniche (PGT-M) I test genetici preimpianto per le malattie monogeniche (PGT-M) sono un'area della medicina in rapida evoluzione. Grazie ai progressi tecnologici, la PGT-M è ora una parte di routine della fecondazione in vitro (IVF) per molte coppie che corrono il rischio di trasmettere una malattia ereditaria ai propri figli. PGT-M è […]
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