Blog del consulente genetico

I progressi nel campo dell’intelligenza artificiale (AI) hanno rivoluzionato vari settori e l’assistenza sanitaria non fa eccezione. Nel campo della genetica clinica, l’intelligenza artificiale nella consulenza genetica rappresenta una promessa significativa, offrendo sia vantaggi che svantaggi nel modo in cui le informazioni genetiche vengono gestite e consigliate. Questo blog esplora questi aspetti, approfondendo le potenziali applicazioni dell'intelligenza artificiale in fase pre-test e […]

In qualità di consulente genetico, ho assistito in prima persona al potere di trasformazione dello screening dei portatori genetici nel consentire agli individui di prendere decisioni informate sulla propria salute riproduttiva. Con i recenti sviluppi nel settore sanitario, in particolare in Australia, dove lo screening dei portatori genetici finanziato da Medicare è diventato disponibile per le tre condizioni genetiche fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale (SMA) e X fragile […]

Il disturbo dello spettro autistico (ASD) è una condizione complessa dello sviluppo neurologico che si manifesta nella prima infanzia, influenzando la comunicazione, l’interazione sociale e il comportamento. Anche se le cause esatte dell’autismo rimangono molteplici e non del tutto comprese, la ricerca suggerisce una significativa componente genetica. I test genetici clinici e la consulenza genetica potrebbero svolgere un ruolo fondamentale nello svelare il problema genetico […]