Last week, the Gold Coast in Queensland, Australia, played host to the Human Genetics Society of Australasia’s (HGSA) annual scientific meeting, a vibrant gathering that brought together genetic counsellors, researchers, and clinicians from across the region. As a genetic counsellor, this event was a meaningful opportunity to reconnect with colleagues, some of whom I hadn’t […]
I progressi nel campo dell’intelligenza artificiale (AI) hanno rivoluzionato vari settori e l’assistenza sanitaria non fa eccezione. Nel campo della genetica clinica, l’intelligenza artificiale nella consulenza genetica rappresenta una promessa significativa, offrendo sia vantaggi che svantaggi nel modo in cui le informazioni genetiche vengono gestite e consigliate. Questo blog esplora questi aspetti, approfondendo le potenziali applicazioni dell'intelligenza artificiale in fase pre-test e […]
In qualità di consulente genetico, ho assistito in prima persona al potere di trasformazione dello screening dei portatori genetici nel consentire agli individui di prendere decisioni informate sulla propria salute riproduttiva. Con i recenti sviluppi nel settore sanitario, in particolare in Australia, dove lo screening dei portatori genetici finanziato da Medicare è diventato disponibile per le tre condizioni genetiche fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale (SMA) e X fragile […]
Il disturbo dello spettro autistico (ASD) è una condizione complessa dello sviluppo neurologico che si manifesta nella prima infanzia, influenzando la comunicazione, l’interazione sociale e il comportamento. Anche se le cause esatte dell’autismo rimangono molteplici e non del tutto comprese, la ricerca suggerisce una significativa componente genetica. I test genetici clinici e la consulenza genetica potrebbero svolgere un ruolo fondamentale nello svelare il problema genetico […]
L’avvicinarsi di marzo porta con sé un’importante opportunità per celebrare il segno indelebile che le donne hanno lasciato nella storia. Nel campo della scienza, in particolare della genetica, la narrazione spesso mette in risalto i risultati ottenuti dalle figure maschili. Tuttavia, è fondamentale riconoscere il ruolo fondamentale che le donne hanno svolto nel plasmare la nostra comprensione della genetica. Uno […]
Nel regno dei reali della cultura pop, poche famiglie hanno lasciato un segno indelebile come i Kardashian. Conosciuti per il loro stile di vita glamour, gli imperi economici e, naturalmente, per il loro dominio nei reality, l'albero genealogico Kardashian è un affascinante arazzo intessuto di trionfi, controversie e un innegabile talento per i riflettori. Alle radici di […]
Il mese scorso ho dovuto lasciare il mio scarabocchio Banjo all'aeroporto internazionale JFK di New York per l'inizio del suo viaggio a Melbourne, in Australia. John F Kennedy o JFK era un presidente degli Stati Uniti e questo aeroporto porta il suo nome, ma viene spesso indicato anche come parte di […]
Ciao dalla soleggiata Glasgow, Scozia! Mi chiamo Matt e sono un consulente genetico presso TrakGene. Ogni mese spero di scrivere un post su una persona famosa e includere una copia del suo albero genealogico o pedigree. Oggi è l’ultimo giorno della conferenza educativa della Società Europea di Genetica Umana e io […]
CIAO! Mi chiamo Matt e sono uno dei consulenti genetici che lavorano presso TrakGene. Sono un ragazzo australiano, nato a Sydney, e sono cresciuto 150 km a nord, a Newcastle, dove ho anche completato la mia formazione in consulenza genetica. Ho lavorato clinicamente a Sydney e Melbourne, e negli ultimi quattro o […]
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