Ciao dalla soleggiata Glasgow, Scozia! Mi chiamo Matt e sono un consulente genetico presso TrakGene. Ogni mese spero di scrivere un post su una persona famosa e includere una copia del suo albero genealogico o pedigree. Oggi è l’ultimo giorno della conferenza educativa della Società Europea di Genetica Umana e io […]
CIAO! Mi chiamo Matt e sono uno dei consulenti genetici che lavorano presso TrakGene. Sono un ragazzo australiano, nato a Sydney, e sono cresciuto 150 km a nord, a Newcastle, dove ho anche completato la mia formazione in consulenza genetica. Ho lavorato clinicamente a Sydney e Melbourne, e negli ultimi quattro o […]
Introduzione Uno strumento per disegnare un albero genealogico genetico è un potente strumento per identificare le malattie ereditarie. È una rappresentazione grafica di un albero genealogico che mostra le relazioni tra i membri della famiglia e i loro tratti genetici. Può essere utilizzato per identificare malattie ereditarie, come la fibrosi cistica, la malattia di Huntington e l'anemia falciforme. Il pedigree […]
Lo screening genetico prenatale fornisce ai futuri genitori informazioni importanti sulla salute del loro bambino non ancora nato. Recentemente sono state pubblicate nuove linee guida per lo screening genetico prenatale non invasivo (NIPS), che possono fornire informazioni più accurate che mai. In questo articolo daremo un'occhiata a cos'è lo screening genetico prenatale non invasivo, come funziona e quali sono i […]
Test genetici preimpianto per le malattie monogeniche (PGT-M) I test genetici preimpianto per le malattie monogeniche (PGT-M) sono un'area della medicina in rapida evoluzione. Grazie ai progressi tecnologici, la PGT-M è ora una parte di routine della fecondazione in vitro (IVF) per molte coppie che corrono il rischio di trasmettere una malattia ereditaria ai propri figli. PGT-M è […]
Cos’è il test genetico preimpianto? Un aumento globale della domanda di fecondazione in vitro (IVF) negli ultimi 30 anni ha guidato lo sviluppo e l’adozione di servizi di test genetici preimpianto. Il test genetico preimpianto (PGT) è una procedura che può essere eseguita come parte di un ciclo di fecondazione in vitro (IVF). La PGT viene utilizzata per rilevare anomalie cromosomiche […]
Kathryn Van Diemen esplora le ultime sfide e tendenze nell'acquisizione della storia familiare dei pazienti in un articolo pubblicato dalla National Society of Genetic Counselors (NSGC). La storia familiare è sempre stata preziosa nella cura del paziente. Oggi è più importante che mai, grazie in larga misura al ruolo sempre più importante che la genetica svolge in […]
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