Cosa devi sapere sui test genetici preimpianto per le malattie monogeniche (PGT-M)

Test genetici preimpianto per disturbi monogenici (PGT-M)

I test genetici preimpianto per le malattie monogeniche (PGT-M) sono un’area della medicina in rapida evoluzione. Grazie ai progressi tecnologici, la PGT-M è ora una parte di routine della fecondazione in vitro (IVF) per molte coppie che corrono il rischio di trasmettere una malattia ereditaria ai propri figli.

PGT-M è un modo per sottoporre a screening gli embrioni per specifiche malattie genetiche prima dell'impianto. Testando gli embrioni, le coppie possono scegliere di impiantare solo quelli che non sono affetti dalla malattia in questione. Ciò aiuta a garantire che il bambino non erediterà la malattia. Il PGT-M è una procedura complessa con una serie di implicazioni etiche e pratiche. Se stai considerando la PGT-M, è importante parlare con un consulente genetico per comprendere i rischi e i benefici della procedura.

Cos’è il test genetico preimpianto?

Il test genetico preimpianto (PGT-M) è un tipo di test genetico che viene eseguito sugli embrioni prima dell'impianto nell'utero. Viene utilizzato per identificare gli embrioni esenti da specifici disturbi monogenici (singoli geni). Le malattie monogeniche sono causate da una mutazione in un singolo gene e possono essere ereditate da uno o entrambi i genitori. Alcuni esempi comuni di disturbi monogenici includono la malattia di Huntington e la fibrosi cistica.

La PGT-M viene solitamente eseguita in combinazione con la fecondazione in vitro (IVF). Dopo che gli ovuli e lo sperma sono stati fecondati e gli embrioni iniziano a crescere in laboratorio, un piccolo campione di cellule viene rimosso dall'embrione per essere analizzato. Il campione viene inviato a un laboratorio, dove viene analizzato per le mutazioni specifiche associate alla malattia di interesse. Se si scopre che l'embrione non è affetto dalla mutazione, è considerato un valido candidato per l'impianto.

Chi trae vantaggio dai test genetici preimpianto?

Il test genetico preimpianto è generalmente raccomandato per le coppie a rischio di trasmettere una malattia monogenica ereditaria. Può essere utile anche nei casi in cui uno o entrambi i partner sono portatori di una malattia genetica. Anche le coppie che hanno avuto diversi fallimenti della fecondazione in vitro, che hanno una storia di aborti ricorrenti o a cui è stata diagnosticata una malattia monogenica possono beneficiare del PGT-M. PGT-M può anche essere utile per le coppie che sono a rischio di trasmettere una malattia cromosomica (multigenica) come la sindrome di Down o la sindrome di Turner. In questi casi, la PGT-M può essere utilizzata per identificare gli embrioni esenti dalla malattia, aumentando così le possibilità di una gravidanza riuscita. La PGT-M può essere utilizzata anche per determinare il sesso dell'embrione, sebbene ciò non sia raccomandato per considerazioni etiche e legali.

Come vengono eseguiti i test genetici preimpianto?

La PGT-M viene generalmente eseguita come parte di un ciclo di fecondazione in vitro. Il processo inizia con la stimolazione ovarica e il prelievo degli ovociti, seguiti dalla fecondazione in laboratorio. Dopo che gli embrioni sono stati lasciati svilupparsi in laboratorio per tre o cinque giorni, un piccolo campione di cellule viene rimosso da ciascun embrione e inviato a un laboratorio per l'analisi genetica. Il campione viene testato per mutazioni specifiche associate alla malattia di interesse. Se i risultati del test sono positivi, l’embrione viene considerato non vitale e viene scartato. Se i risultati sono negativi, l’embrione è considerato un buon candidato per l’impianto. Una volta che tutti gli embrioni sono stati testati, gli embrioni non affetti vengono impiantati nell'utero.

Quali sono i rischi associati ai test genetici preimpianto?

Uno dei principali rischi associati al PGT-M è la possibilità di un risultato falso positivo. Ciò si verifica quando si identifica un embrione affetto da una malattia genetica, anche se in realtà l’embrione non è affetto. Un altro rischio è la potenziale diagnosi errata di un embrione a causa del numero limitato di cellule testate. In alcuni casi, l’unico modo per garantire una diagnosi accurata è attendere fino alla nascita e testare il bambino per il disturbo in questione. Inoltre, è importante considerare le implicazioni etiche del PGT-M prima di sottoporsi alla procedura. Alcune coppie potrebbero sentirsi a disagio all’idea di scartare un embrione risultato positivo ad una malattia genetica, anche se la malattia non è considerata pericolosa per la vita.

Riepilogo

Il test genetico preimpianto per le malattie monogeniche (PGT-M) è uno strumento prezioso per le coppie che corrono il rischio di trasmettere una malattia monogenica ai propri figli. È importante comprendere i rischi e i benefici del PGT-M prima di sottoporsi alla procedura. È anche importante consultare un consulente genetico per garantire che la procedura venga utilizzata in modo etico e responsabile. Con l'aiuto di PGT-M, le coppie possono avere più fiducia che il loro bambino nascerà libero dal disturbo in questione.