Cos’è il test genetico preimpianto?

Cos’è il test genetico preimpianto?

Un aumento globale della domanda di fecondazione in vitro (IVF) negli ultimi 30 anni ha guidato lo sviluppo e l’adozione di servizi di test genetici preimpianto. Il test genetico preimpianto (PGT) è una procedura che può essere eseguita come parte di un ciclo di fecondazione in vitro (IVF). La PGT viene utilizzata per rilevare anomalie cromosomiche negli embrioni, che sono potenziali cause di fallimento dell'impianto, aborto spontaneo e morte in utero. Consente agli specialisti della riproduzione di determinare la vitalità degli embrioni prima che vengano trasferiti nell'utero di una donna.

Il PGT può essere utilizzato anche per testare specifiche mutazioni genetiche in un embrione, comprese quelle associate a malattie o condizioni genetiche ereditarie. Il PGT viene spesso scelto da coppie che hanno avuto in precedenza più aborti spontanei o che almeno un figlio è affetto da una grave malattia genetica. Un medico può anche raccomandare la PGT se la donna ha avuto diversi cicli di fecondazione in vitro senza successo in cui sono risultati pochi o nessun embrione vitale. La PGT è un'opzione per i pazienti sottoposti a fecondazione in vitro che desiderano ridurre le possibilità di avere un bambino con una malattia genetica.

Come vengono eseguiti i test genetici preimpianto?

Il PGT è un test straordinario e non invasivo che misura la composizione genetica degli embrioni prima che vengano impiantati in un ciclo di fecondazione in vitro. Il test genetico preimpianto è una procedura di fecondazione in vitro che aiuta a rilevare malattie genetiche specifiche negli embrioni prima di essere inseriti nell’utero. L'acquisizione della storia familiare è un primo passo importante nel PGT per identificare i fattori di rischio per possibili malattie ereditarie e può fornire informazioni sulle malattie per le quali vengono testate. Catturare la storia familiare consente inoltre ai consulenti genetici di esplorare le preoccupazioni dei pazienti con IVT in base alla loro storia familiare.

Gli embrioni vengono testati almeno una volta dalla quarta divisione cellulare. Il loro DNA viene sequenziato e confrontato con il DNA della madre e con il DNA del padre per aiutare a prevedere la gamma di malattie che potrebbero sviluppare nella vita. Lo scopo della procedura è identificare gli embrioni che non contengono alcuna mutazione genetica.

Questo potente strumento consente lo screening genetico degli embrioni in fase iniziale. Identificando e trasferendo selettivamente un embrione non affetto, e quindi non trasferendo alcun embrione affetto nell'utero, le famiglie sono in grado di evitare malattie genetiche nella loro prole.

Alcune condizioni genetiche che possono essere testate con test genetici preimpianto includono la fibrosi cistica, l'anemia falciforme e la sindrome dell'X fragile.

In che modo i pazienti possono trarre vantaggio dai test genetici preimpianto?

I test genetici preimpianto (PGT) possono garantire che tu e il tuo partner non trasmettiate alcuna malattia genetica al vostro bambino. È rischioso avere figli se uno dei partner ha una storia familiare di malattie genetiche. I test genetici preimpianto possono garantire che tu e il tuo partner non trasmettiate alcuna malattia genetica al vostro bambino.

Le cellule vengono prelevate dagli embrioni prima di essere congelate; queste cellule vengono poi testate per individuare anomalie genetiche collegate a malattie ereditarie. I risultati di questi test informeranno la paziente sulla decisione se conservare gli embrioni e/o farli impiantare.

Sebbene ci siano molte cose da considerare, inclusi i geni trasmessi al bambino, i test genetici possono garantire che il tuo bambino sia sano. La decisione di intraprendere un test genetico preimpianto e l’esame dei risultati è meglio supportata da un consulente genetico che possa garantire che i pazienti con IVT prendano pienamente in considerazione una serie di possibili implicazioni per l’esecuzione del test e l’apprendimento dei risultati.

Punti chiave

• Il test genetico preimpianto, o PGT, è un modo efficace per testare malattie genetiche e anomalie cromosomiche.
• Malattie ereditarie come la fibrosi cistica, l'anemia falciforme e la sindrome dell'X fragile possono essere rilevate prima dell'impianto degli embrioni.
• I pazienti sottoposti a fecondazione in vitro possono evitare di trasmettere malattie ereditarie rilevabili alla loro prole.