Test genetici diretti al consumatore (DTC) e ruolo dei consulenti genetici.

La comunità genetica clinica riconosce la crescente domanda di test genetici diretti al consumatore (DTC). Aziende come 23andMe vendono test genetici, analizzano campioni che vengono restituiti e forniscono i risultati con alcune analisi. I risultati dei DTC cercano spesso variazioni specifiche nei geni, invece di testare l'intero genoma. L'analisi dei DTC tende a provenire da database di ricerca che sono stati raccolti su qualsiasi varianza rilevata.

In un articolo pubblicato da Medicina del futuro, i medici esplorano il fatto che i DTC bypassano gli elementi dei test genetici in un ambiente sanitario. Quando viene inviato a un servizio di genetica, viene normalmente raccolta una storia familiare per il paziente e viene offerta consulenza genetica prima di qualsiasi test genetico e anche dopo. I consulenti genetici riconoscono il rischio che le persone che usano i test genetici DTC non abbiano pensato alle conseguenze della scoperta dei risultati. Nelle circostanze in cui le persone apprendono che possono essere affette da una particolare malattia genetica, è necessario prestare un'attenta considerazione al possibile disagio che potrebbe essere collegato a questa scoperta. Al di là dell'impatto immediato dei risultati dei test genetici, la consulenza genetica è utile per aiutare le persone a prendere decisioni su eventuali trattamenti che possono essere disponibili o sulle scelte di vita che potrebbero fare di conseguenza.

Ricerca condotta da genetisti clinici britannici e consulenti genetici su Test genetico DTC ha evidenziato l'importanza di interpretare i risultati dei test genetici nel contesto più ampio della storia familiare di un paziente e di altre anamnesi mediche. La mancanza di contesto dietro i risultati forniti dai DTC può portare le persone a giungere a false conclusioni sul rischio di essere affette da particolari condizioni genetiche. Ci sono diverse implicazioni negative che potrebbero verificarsi quando le persone raggiungono false conclusioni sulla base dei risultati dei DTC; la prima ovvia implicazione è che una persona può credere di non essere a rischio di una condizione genetica quando potrebbe in realtà essere a rischio, o potrebbe essere a rischio di trasmettere una variazione genetica (ad esempio può essere un portatore ma non lo è colpiti). I risultati possono in alternativa portare le persone a credere erroneamente di essere affette o che potrebbero essere affette da una malattia genetica, che può causare angoscia e portare a decisioni su false conclusioni.

Quando si considerano i potenziali esiti negativi per le persone che utilizzano kit per test genetici DTC, il ruolo dei consulenti genetici diventa molto chiaro. I servizi di genetica clinica potrebbero riscontrare un aumento della domanda di rinvii da parte di persone che hanno ricevuto risultati positivi dai test genetici DTC e che ritengono di richiedere ulteriori indagini o trattamenti da questi servizi. Medicina del futuro proporre che le società commerciali che offrono DTC si assumano la responsabilità del benessere dei propri clienti e forniscano consulenza genetica come parte del loro servizio, sia prima che dopo il test.

Il Test genetico DTC L'articolo pubblicato dal Regno Unito evidenzia una serie di domande che i consulenti genetici potrebbero porre ai pazienti, come immaginare come si sentiranno quando ottengono i risultati e anche considerare come i risultati potrebbero avere un impatto sugli altri membri della famiglia. L'articolo solleva anche alcune domande più ampie molto rilevanti su come la comunità genetica potrebbe far fronte alla domanda aggiuntiva. È concepibile che i test genetici DTC possano portare a un aumento della domanda di consulenti genetici che potrebbero essere affrontati, almeno in parte, mediante l'uso della telegenetica. In precedenza abbiamo scritto sul fatto che la telegenetica è usata solo da 15.8% di genetisti clinici e ha considerato l'opportunità di aumentarlo. In futuro potremmo vedere la regolamentazione dei test genetici DTC, che potrebbe includere un requisito per la consulenza genetica da offrire con test genetici e più fornitori commerciali che offrono questo, forse attraverso servizi di telegenetica.