L'interoperabilità del software di genetica clinica che utilizza le interfacce HL7 rimane una priorità per i servizi di genetica nel 2019

Se hai seguito i nostri post recenti, conoscerai la nostra ricerca per saperne di più sulle sfide e sui requisiti di coloro che lavorano nei servizi di genetica per soluzioni software di genetica clinica. Abbiamo già coperto il livello di soddisfazione degli utenti nel software di genetica e il Sfide IT affrontate dai servizi di genetica. In questo terzo e ultimo post relativo a questa ricerca, condivideremo con voi le caratteristiche che sono considerate le più importanti per gli utenti del software di genetica clinica.

Alla domanda sull'importanza delle funzionalità in un pacchetto software di genetica clinica, gli intervistati hanno valutato l'importanza di quanto segue:

• Interfaccia con altri sistemi ospedalieri.
• Interfaccia con strumenti di rischio come BOADICEA.
• Crea e archivia le risposte al questionario genealogico.
• Registrare i risultati di test / indagini.
• Registrare le caratteristiche cliniche dei pazienti.
• Genera lettere ai pazienti (es. Lettere di appuntamento).
• Disegno genealogico integrato.

Le interfacce e l'interoperabilità sono in cima all'agenda degli utenti di software di genetica.

Le interfacce con altri sistemi ospedalieri e la registrazione dei risultati di test / indagini erano in cima alla lista, seguite da vicino dalle interfacce con gli strumenti di rischio e dal disegno genealogico integrato. Quando si filtrano i risultati per utenti clinici, i risultati sono diventati ancora più raggruppati e hanno indicato che tutte le caratteristiche elencate avevano un'importanza significativa, ad eccezione della generazione di lettere ai pazienti.

La natura specialistica del software di genetica clinica spesso significa che la condivisione dei dati con altri sistemi richiede un lavoro di sviluppo su misura. La ricerca mostra una richiesta di maggiore interoperabilità in modo che il software di genetica possa essere interfacciato con altri sistemi. Un esempio molto comune di ciò è creare un'interfaccia con i sistemi informativi ospedalieri per condividere i dati demografici e sugli appuntamenti dei pazienti. Ci sono più opportunità di interoperabilità che possono essere sfruttate, come le interfacce con i laboratori di genetica e strumenti di rischio come BOADICEA.

L'elevata importanza attribuita alla registrazione dei risultati dei test e delle indagini può anche riguardare l'interoperabilità. I risultati dei test e delle indagini possono essere inviati ai servizi di genetica o resi disponibili tramite sistemi di gestione delle informazioni di laboratorio (LIMS) separati, ma un'interfaccia con il software di genetica clinica sarebbe utile per consentire al servizio di genetica di accedere facilmente ai dati del paziente e della famiglia.

Mobilitare i dati genetici attraverso l'adozione di standard.

Sebbene sia stato rassicurante scoprire che i risultati della nostra ricerca supportano i risultati di La ricerca di David Brailer nel 2005, era anche un'indicazione che non c'è stato abbastanza sviluppo in quest'area dopo questi risultati originali. Standard come HL7 e FHIR sono stati sviluppati e adottati per fornire un modo standard di strutturare e comunicare i dati dei pazienti tra i sistemi. Il Genomic Data Commons del National Cancer Institute è una delle numerose organizzazioni che hanno sviluppato i propri standard per l'interfacciamento con i propri dati.

Gli sviluppatori di soluzioni software per la genetica dovranno adottare questi standard e sviluppare interfacce per consentire agli utenti finali di realizzare i vantaggi. Esiste un'opportunità per gli intermediari di colmare questa lacuna e fornire un'unica interfaccia a cui i servizi di genetica possono collegarsi senza dover sviluppare e mantenere più interfacce.

Cosa succederà dopo?

Ci auguriamo che abbiate apprezzato i risultati della nostra ricerca. Vorremmo estendere ancora una volta i nostri ringraziamenti a tutti coloro che lavorano nel campo della genetica che hanno avuto il tempo di rispondere al nostro sondaggio. La conoscenza che abbiamo acquisito da questa ricerca sta aiutando a informare la road map e lo sviluppo di TrakGene. Questa ricerca e le conversazioni ad essa relative hanno già portato a ulteriori ricerche in corso; non vediamo l'ora di aggiornarvi sui progressi e sui risultati di questa ulteriore ricerca nel settore della genetica e sulle soluzioni software che lo supportano.