Un recente studio in Australia lo ha fatto ha valutato le linee guida per i rinvii ai servizi di genetica. Lo studio ha esaminato l'efficacia delle linee guida di riferimento esistenti per i pazienti ginecologici oncologici con l'obiettivo di migliorare la partecipazione agli appuntamenti di genetica e alle sessioni di follow-up. Lo studio ha identificato che, nonostante i comprovati benefici di una valutazione genetica per le donne affette da condizioni come il cancro alle ovaie e al seno, convincere queste donne e i parenti eventualmente affetti a partecipare a una valutazione genetica rimaneva una sfida.
Lo studio segue due coorti di donne, monitorando il loro rinvio ai servizi di genetica, i loro inviti agli appuntamenti di follow-up e il livello di partecipazione agli appuntamenti di follow-up. TrakGene è utilizzato nello stato del New South Wales (NSW) in Australia e archivia i record di tutti i rinvii ai servizi di genetica in questo stato. Lo studio è stato in grado di utilizzare questi dati per identificare il campione di pazienti per lo studio e per monitorare i pazienti attraverso il processo di riferimento.
È stata identificata una serie di fattori che influenzano l'assorbimento delle valutazioni genetiche, inclusa la completezza del registro della storia familiare. I questionari sulla storia familiare sono un normale prerequisito per le valutazioni con un consulente genetico. In alcuni casi i dati della storia familiare non erano stati raccolti adeguatamente. L'utilizzo di strumenti di disegno del grafico genealogico sono vitali per raccogliere rapidamente informazioni sulla storia familiare e in una forma che può essere utilizzata per completare una valutazione genetica. I pedigree devono avere sia la rappresentazione visiva della storia familiare, ma anche i dati dietro ogni singolo membro della famiglia nel pedigree. Al fine di semplificare il processo di raccolta dei dati genealogici, lo strumento di disegno dell'albero genealogico di TrakGene non solo crea l'albero genealogico, ma crea anche i record per ogni membro della famiglia nel database, a cui possono anche essere aggiunti i dati di riferimento, diagnosi e appuntamento.
Inoltre, è emerso dallo studio che anche la capacità di essere in grado di gestire i dati dei pazienti in modo efficace per invitarli a seguire gli appuntamenti in modo tempestivo e per monitorare la presenza a questi appuntamenti era fondamentale. I servizi di genetica possono utilizzare questi dati per tracciare i pazienti e identificare i pazienti che potrebbero sfuggire alla rete. Non solo è importante essere in grado di monitorare la frequenza alle cliniche, ma anche essere in grado di riferire su quelle dovute per un appuntamento di follow-up e attivare un invito a un appuntamento per quei pazienti. La struttura per monitorare e organizzare gli appuntamenti di follow-up non è sempre ben soddisfatta nei sistemi di gestione dei pazienti poiché molti servizi ambulatoriali richiedono solo un singolo appuntamento per un trattamento o una diagnosi.
Le conclusioni dello studio sull'efficacia degli interventi e dei miglioramenti alle linee guida di riferimento dei servizi di genetica. È stato inoltre concluso che i grafici genealogici che mostrano la storia familiare non erano sempre utili nel calcolo dei rischi genetici per i pazienti ginecologici oncologici poiché c'era solo una storia delle condizioni in circa 50% di casi; lo studio, tuttavia, ha chiarito che la raccolta dei dati della storia familiare e il tracciamento dell'albero genealogico di questi pazienti non hanno certamente danneggiato. È anche importante considerare che questo studio stava esaminando specificamente i pazienti di oncologia ginecologica.
Lo studio in definitiva dimostra l'impatto positivo di efficace sistemi di gestione genetica del paziente sia nel processo di indirizzamento dei pazienti ai servizi di genetica sia ai fini di studi di ricerca.
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