Soluzioni informatiche nei centri di medicina genomica dell'NHS

I centri di medicina genomica dell'NHS (NHS GMC) lavorano con una serie di organizzazioni dell'NHS per migliorare il reclutamento dei partecipanti idonei al progetto 100.000 genomi. Ci sono attualmente 13 GMC dell'NHS in tutta l'Inghilterra, che utilizzano tutti una gamma di sistemi di informazione genetica per assisterli nel loro ruolo. Una varietà di soluzioni informatiche viene utilizzata per la raccolta, la gestione e il reporting dei dati.

Per migliorare l'efficienza, diversi GMC del NHS hanno lavorato duramente per integrare i loro sistemi di informazione genetica tra loro o con altri sistemi di informazione dei pazienti all'interno del NHS per migliorare la condivisione dei dati e ridurre i carichi di lavoro di immissione dei dati. Il 14 marzo 2017 si è tenuto un evento NHS GMC Networking che includeva un riepilogo di soluzioni informatiche nei centri di medicina genomica dell'NHS.

È davvero positivo vedere una gamma di sistemi e tecnologie informatici utilizzati per migliorare i vari aspetti del percorso del paziente nei servizi di genetica. I sistemi informativi vengono utilizzati nella genetica clinica per migliorare la raccolta dei dati, nei laboratori per raccogliere i dati del campione e integrati con i sistemi NHS più ampi per migliorare l'interoperabilità. Poiché viene fornito supporto ai servizi di genetica per migliorare il reclutamento di pazienti per il progetto 100.000 genomi, è ulteriormente piacevole vedere gli sviluppi nell'acquisizione dei consensi dei pazienti e nel rinvio elettronico e nella comunicazione di questi dati a Genomics England.

Siamo stati lieti che il nostro lavoro con il South West NHS GMC e il Wessex NHS GMC sia stato menzionato nella loro pubblicazione che ha accompagnato l'evento di networking. Abbiamo lavorato con entrambi i GMC per migliorare l'acquisizione dei dati, il disegno di alberi genealogici e l'integrazione di TrakGene con altri sistemi informativi utilizzando interfacce HL7. Lavorare con questi GMC ci ha permesso di razionalizzare ulteriormente la raccolta dei dati e ridurre il carico di lavoro sui servizi di genetica di immissione dei dati. È stato anche entusiasmante esplorare nuovi meccanismi di segnalazione per accelerare il rinvio dei pazienti al progetto 100.000 genomi una volta ottenuti i consensi dei pazienti appropriati.