प्रीइम्प्लांटेशन आनुवंशिक परीक्षण क्या है?

प्रीइम्प्लांटेशन आनुवंशिक परीक्षण क्या है?

पिछले 30 वर्षों में इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ) की मांग में वैश्विक वृद्धि ने प्रीइम्प्लांटेशन आनुवंशिक परीक्षण सेवाओं के विकास और अपनाने को प्रेरित किया है। प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग (पीजीटी) एक ऐसी प्रक्रिया है जिसे इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ) चक्र के हिस्से के रूप में किया जा सकता है। पीजीटी का उपयोग भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताओं का पता लगाने के लिए किया जाता है, जो आरोपण विफलता, गर्भपात और गर्भाशय में मृत्यु के संभावित कारण हैं। यह प्रजनन विशेषज्ञों को महिला के गर्भाशय में स्थानांतरित करने से पहले भ्रूण की व्यवहार्यता निर्धारित करने की अनुमति देता है।

पीजीटी का उपयोग भ्रूण में विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन के परीक्षण के लिए भी किया जा सकता है, जिसमें विरासत में मिली आनुवंशिक बीमारियों या स्थितियों से जुड़े उत्परिवर्तन भी शामिल हैं। पीजीटी को अक्सर उन जोड़ों द्वारा चुना जाता है जिनका पहले कई बार गर्भपात हो चुका है या कम से कम एक बच्चा गंभीर आनुवंशिक विकार से प्रभावित है। यदि महिला के कई असफल आईवीएफ चक्र हुए हैं, जिनमें कम या कोई व्यवहार्य भ्रूण नहीं निकला है, तो एक डॉक्टर पीजीटी की सिफारिश भी कर सकता है। पीजीटी आईवीएफ रोगियों के लिए एक विकल्प है जो आनुवंशिक विकार वाले बच्चे के जन्म की संभावना को कम करना चाहते हैं।

प्रीइम्प्लांटेशन आनुवंशिक परीक्षण कैसे किया जाता है?

पीजीटी एक उल्लेखनीय, गैर-आक्रामक परीक्षण है जो आईवीएफ चक्र में प्रत्यारोपित करने से पहले भ्रूण की आनुवंशिक संरचना को मापता है। प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक परीक्षण एक इन विट्रो फर्टिलाइजेशन प्रक्रिया है जो गर्भाशय में रखे जाने से पहले भ्रूण में विशिष्ट आनुवंशिक बीमारियों का पता लगाने में मदद करती है। संभावित वंशानुगत बीमारियों के जोखिम कारकों की पहचान करने के लिए पारिवारिक इतिहास को कैप्चर करना पीजीटी में एक महत्वपूर्ण पहला कदम है और उन बीमारियों की जानकारी दे सकता है जिनके लिए परीक्षण किया गया है। पारिवारिक इतिहास कैप्चर करना यह आनुवांशिक परामर्शदाताओं को उनके पारिवारिक इतिहास के आधार पर आईवीटी रोगियों की चिंताओं का पता लगाने की भी अनुमति देता है।

भ्रूणों का कम से कम एक बार उनके चौथे कोशिका विभाजन द्वारा परीक्षण किया जाता है। उनके डीएनए को अनुक्रमित किया जाता है और उनकी तुलना मां के डीएनए और पिता के डीएनए से की जाती है ताकि जीवन में उनके विकसित होने वाली बीमारियों की श्रृंखला का अनुमान लगाने में मदद मिल सके। प्रक्रिया का उद्देश्य उन भ्रूणों की पहचान करना है जिनमें कोई आनुवंशिक उत्परिवर्तन नहीं होता है।

यह शक्तिशाली उपकरण प्रारंभिक चरण के भ्रूणों की आनुवंशिक जांच की अनुमति देता है। अप्रभावित भ्रूण की पहचान करके और उसका चयन करके, और इसलिए किसी भी प्रभावित भ्रूण को गर्भाशय में स्थानांतरित न करके, परिवार अपनी संतानों में आनुवंशिक बीमारी से बचने में सक्षम होते हैं।

कुछ आनुवंशिक स्थितियाँ जिनका परीक्षण प्रीइम्प्लांटेशन आनुवंशिक परीक्षण से किया जा सकता है उनमें सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल एनीमिया और फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम शामिल हैं।

प्रीइम्प्लांटेशन आनुवंशिक परीक्षण से मरीज़ कैसे लाभान्वित हो सकते हैं?

प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक परीक्षण (पीजीटी) यह सुनिश्चित कर सकता है कि आप और आपका साथी आपके बच्चे को कोई आनुवंशिक रोग नहीं देंगे। यदि किसी साथी के परिवार में आनुवांशिक बीमारियों का इतिहास रहा हो तो बच्चे पैदा करना जोखिम भरा होता है। प्रीइम्प्लांटेशन आनुवंशिक परीक्षण यह सुनिश्चित कर सकता है कि आप और आपका साथी आपके बच्चे को कोई आनुवंशिक रोग न पहुँचाएँ।

कोशिकाओं को जमने से पहले भ्रूण से लिया जाता है; फिर इन कोशिकाओं का आनुवंशिक असामान्यताओं के लिए परीक्षण किया जाता है जो वंशानुगत बीमारियों से जुड़ी होती हैं। इन परीक्षणों के परिणाम रोगी के निर्णय को सूचित करेंगे कि क्या उन भ्रूणों को रखा जाए और/या उन्हें प्रत्यारोपित किया जाए।

हालाँकि कई बातों पर विचार करना होता है, जिसमें आपके द्वारा अपने बच्चे को दिए जाने वाले जीन भी शामिल हैं, आनुवंशिक परीक्षण यह सुनिश्चित कर सकता है कि आपका बच्चा स्वस्थ है। प्रीइम्प्लांटेशन आनुवंशिक परीक्षण करने और परिणामों पर विचार करने का निर्णय एक आनुवंशिक परामर्शदाता द्वारा सर्वोत्तम रूप से समर्थित है जो यह सुनिश्चित कर सकता है कि आईवीटी रोगियों ने परीक्षण करने और परिणामों को सीखने के लिए संभावित निहितार्थों की एक श्रृंखला पर पूरी तरह से विचार किया है।

चाबी छीनना

• प्रीइम्प्लांटेशन आनुवंशिक परीक्षण, या पीजीटी, आनुवंशिक बीमारियों और गुणसूत्र असामान्यताओं के परीक्षण का एक प्रभावी तरीका है।
• भ्रूण प्रत्यारोपित करने से पहले सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल एनीमिया और फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम जैसी वंशानुगत बीमारियों का पता लगाया जा सकता है।
• आईवीएफ के मरीज़ अपनी संतानों में वंशानुगत बीमारियों को फैलने से बचा सकते हैं।