मोनोजेनिक डिसऑर्डर (पीजीटी-एम) के लिए प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक परीक्षण के बारे में आपको क्या जानना चाहिए

मोनोजेनिक विकारों के लिए प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक परीक्षण (पीजीटी-एम)

मोनोजेनिक विकारों के लिए प्रीइम्प्लांटेशन आनुवंशिक परीक्षण (पीजीटी-एम) चिकित्सा का एक तेजी से विकसित होने वाला क्षेत्र है। प्रौद्योगिकी में प्रगति के लिए धन्यवाद, पीजीटी-एम अब कई जोड़ों के लिए इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ) का एक नियमित हिस्सा है, जिनके बच्चे को विरासत में मिली बीमारी होने का खतरा है।

पीजीटी-एम आरोपण से पहले भ्रूण की विशिष्ट आनुवंशिक बीमारियों की जांच करने का एक तरीका है। भ्रूण का परीक्षण करके, जोड़े केवल उन लोगों को प्रत्यारोपित करना चुन सकते हैं जो संबंधित बीमारी से अप्रभावित हैं। इससे यह सुनिश्चित करने में मदद मिलती है कि बच्चे को यह बीमारी विरासत में नहीं मिलेगी। पीजीटी-एम कई नैतिक और व्यावहारिक निहितार्थों वाली एक जटिल प्रक्रिया है। यदि आप पीजीटी-एम पर विचार कर रहे हैं, तो प्रक्रिया के जोखिमों और लाभों को समझने के लिए आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करना महत्वपूर्ण है।

प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग क्या है?

प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग (पीजीटी-एम) एक प्रकार का आनुवंशिक परीक्षण है जो गर्भाशय में आरोपण से पहले भ्रूण पर किया जाता है। इसका उपयोग उन भ्रूणों की पहचान करने के लिए किया जाता है जो विशिष्ट मोनोजेनिक (एकल-जीन) विकारों से मुक्त हैं। मोनोजेनिक विकार एक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं और माता-पिता में से किसी एक या दोनों से विरासत में मिल सकते हैं। मोनोजेनिक विकारों के कुछ सामान्य उदाहरणों में हंटिंगटन रोग और सिस्टिक फाइब्रोसिस शामिल हैं।

पीजीटी-एम आमतौर पर इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ) के संयोजन में किया जाता है। अंडे और शुक्राणु के निषेचित होने और प्रयोगशाला में भ्रूण बढ़ने के बाद, परीक्षण के लिए भ्रूण से कोशिकाओं का एक छोटा सा नमूना निकाला जाता है। नमूना एक प्रयोगशाला में भेजा जाता है, जहां रुचि की बीमारी से जुड़े विशिष्ट उत्परिवर्तन के लिए इसका विश्लेषण किया जाता है। यदि भ्रूण उत्परिवर्तन से अप्रभावित पाया जाता है, तो इसे आरोपण के लिए एक व्यवहार्य उम्मीदवार माना जाता है।

प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक परीक्षण से किसे लाभ होता है?

प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक परीक्षण की सिफारिश आमतौर पर उन जोड़ों के लिए की जाती है, जिनमें वंशानुगत मोनोजेनिक विकार होने का खतरा होता है। यह उन मामलों में भी उपयोगी हो सकता है जहां एक या दोनों साथी आनुवंशिक बीमारी के वाहक हैं। जिन जोड़ों को कई आईवीएफ विफलताओं का सामना करना पड़ा है, बार-बार गर्भपात का इतिहास रहा है, या मोनोजेनिक विकार का निदान किया गया है, वे भी पीजीटी-एम से लाभ उठा सकते हैं। पीजीटी-एम उन जोड़ों के लिए भी फायदेमंद हो सकता है, जिन्हें डाउन सिंड्रोम या टर्नर सिंड्रोम जैसे क्रोमोसोमल (मल्टी-जीन) विकार होने का खतरा है। इन मामलों में, पीजीटी-एम का उपयोग उन भ्रूणों की पहचान करने के लिए किया जा सकता है जो विकार से मुक्त हैं, जिससे सफल गर्भावस्था की संभावना बढ़ जाती है। पीजीटी-एम का उपयोग भ्रूण के लिंग का निर्धारण करने के लिए भी किया जा सकता है, हालांकि नैतिक और कानूनी विचारों के कारण इसकी अनुशंसा नहीं की जाती है।

प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक परीक्षण कैसे किया जाता है?

पीजीटी-एम आमतौर पर आईवीएफ चक्र के भाग के रूप में किया जाता है। प्रक्रिया डिम्बग्रंथि उत्तेजना और अंडे की पुनर्प्राप्ति से शुरू होती है, जिसके बाद प्रयोगशाला में निषेचन होता है। भ्रूण को प्रयोगशाला में तीन से पांच दिनों तक विकसित करने की अनुमति दिए जाने के बाद, प्रत्येक भ्रूण से कोशिकाओं का एक छोटा सा नमूना निकाला जाता है और आनुवंशिक विश्लेषण के लिए प्रयोगशाला में भेजा जाता है। नमूने का परीक्षण रुचि की बीमारी से जुड़े विशिष्ट उत्परिवर्तन के लिए किया जाता है। यदि परीक्षण के परिणाम सकारात्मक हैं, तो भ्रूण को व्यवहार्य नहीं माना जाता है और उसे त्याग दिया जाता है। यदि परिणाम नकारात्मक हैं, तो भ्रूण को आरोपण के लिए एक अच्छा उम्मीदवार माना जाता है। एक बार सभी भ्रूणों का परीक्षण हो जाने के बाद, अप्रभावित भ्रूणों को गर्भाशय में प्रत्यारोपित कर दिया जाता है।

प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक परीक्षण से जुड़े जोखिम क्या हैं?

पीजीटी-एम से जुड़े मुख्य जोखिमों में से एक गलत-सकारात्मक परिणाम की संभावना है। ऐसा तब होता है जब भ्रूण की पहचान आनुवंशिक विकार से प्रभावित होने के रूप में की जाती है, भले ही भ्रूण वास्तव में अप्रभावित हो। एक अन्य जोखिम परीक्षण की गई कोशिकाओं की सीमित संख्या के कारण भ्रूण का संभावित गलत निदान है। कुछ मामलों में, सटीक निदान सुनिश्चित करने का एकमात्र तरीका जन्म तक इंतजार करना और संबंधित विकार के लिए बच्चे का परीक्षण करना है। इसके अलावा, प्रक्रिया से गुजरने से पहले पीजीटी-एम के नैतिक निहितार्थों पर विचार करना महत्वपूर्ण है। कुछ जोड़े आनुवंशिक विकार के लिए सकारात्मक परीक्षण किए गए भ्रूण को त्यागने के विचार से असहज महसूस कर सकते हैं, भले ही विकार को जीवन के लिए खतरा न माना जाए।

सारांश

मोनोजेनिक डिसऑर्डर के लिए प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग (पीजीटी-एम) उन जोड़ों के लिए एक मूल्यवान उपकरण है, जिनके बच्चे को मोनोजेनिक डिसऑर्डर होने का खतरा है। प्रक्रिया से गुजरने से पहले पीजीटी-एम के जोखिमों और लाभों को समझना महत्वपूर्ण है। यह सुनिश्चित करने के लिए कि प्रक्रिया का उपयोग नैतिक और जिम्मेदारी से किया जा रहा है, आनुवंशिक परामर्शदाता से परामर्श करना भी महत्वपूर्ण है। पीजीटी-एम की मदद से, जोड़े अधिक आश्वस्त हो सकते हैं कि उनका बच्चा संबंधित विकार से मुक्त पैदा होगा।