उपभोक्ता (डीटीसी) आनुवंशिक परीक्षण और आनुवंशिक परामर्शदाताओं की भूमिका के लिए प्रत्यक्ष।

क्लिनिकल आनुवंशिकी समुदाय प्रत्यक्ष-से-उपभोक्ता (डीटीसी) आनुवंशिक परीक्षण की बढ़ती मांग को पहचानता है। 23andMe जैसी कंपनियाँ आनुवंशिक परीक्षण बेचती हैं, वापस भेजे गए नमूनों का विश्लेषण करती हैं और कुछ विश्लेषण के साथ परिणाम प्रदान करती हैं। संपूर्ण जीनोम का परीक्षण करने के विपरीत, डीटीसी के परिणाम अक्सर जीन में विशिष्ट भिन्नताओं की तलाश करते हैं। डीटीसी का विश्लेषण अनुसंधान के डेटाबेस से आता है जिसे पाए गए किसी भी भिन्नता के बारे में एकत्रित किया गया है।

द्वारा प्रकाशित एक लेख में भविष्य की चिकित्सा, चिकित्सक इस तथ्य का पता लगाते हैं कि डीटीसी स्वास्थ्य देखभाल सेटिंग में आनुवंशिकी परीक्षण के तत्वों को बायपास करते हैं। जब आनुवंशिकी सेवा के लिए रेफर किया जाता है, तो आम तौर पर रोगी का पारिवारिक इतिहास एकत्र किया जाएगा और किसी भी आनुवंशिक परीक्षण से पहले और बाद में आनुवंशिक परामर्श की पेशकश की जाएगी। आनुवंशिक परामर्शदाता डीटीसी आनुवंशिक परीक्षणों का उपयोग करने वाले उन लोगों के जोखिम को पहचानते हैं जिन्होंने परिणामों का पता लगाने के परिणामों के बारे में नहीं सोचा होगा। ऐसी परिस्थितियों में जहां लोगों को पता चलता है कि वे किसी विशेष आनुवंशिक विकार से प्रभावित हो सकते हैं, तो उस संभावित संकट पर सावधानीपूर्वक विचार करने की आवश्यकता है जो इस खोज से जुड़ा हो सकता है। आनुवंशिक परीक्षण परिणामों के तत्काल प्रभाव से परे, आनुवंशिक परामर्श लोगों को उपलब्ध किसी भी उपचार या परिणाम के रूप में उनके द्वारा चुने जाने वाले जीवन विकल्पों के बारे में निर्णय लेने में मदद करने के लिए उपयोगी है।

इसके बारे में यूके के नैदानिक आनुवंशिकीविदों और आनुवंशिक परामर्शदाताओं द्वारा किया गया शोध डीटीसी आनुवंशिक परीक्षण रोगी के पारिवारिक इतिहास और अन्य चिकित्सा इतिहास के व्यापक संदर्भ में आनुवंशिक परीक्षण परिणामों की व्याख्या करने के महत्व पर प्रकाश डाला गया। डीटीसी द्वारा प्रदान किए गए परिणामों के पीछे संदर्भ की कमी के कारण लोग विशेष आनुवंशिक स्थितियों से प्रभावित होने के जोखिम के बारे में गलत निष्कर्ष पर पहुंच सकते हैं। ऐसे कई नकारात्मक प्रभाव हैं जो तब उत्पन्न हो सकते हैं जब लोग डीटीसी के परिणामों के आधार पर गलत निष्कर्ष पर पहुंचते हैं; पहला स्पष्ट निहितार्थ यह है कि एक व्यक्ति यह मान सकता है कि उन्हें आनुवंशिक स्थिति का खतरा नहीं है, जबकि वे वास्तव में जोखिम में हो सकते हैं, या आनुवंशिक भिन्नता को पारित करने का जोखिम उठा सकते हैं (उदाहरण के लिए वे वाहक हो सकते हैं लेकिन नहीं) प्रभावित)। परिणाम वैकल्पिक रूप से लोगों को झूठा विश्वास दिला सकते हैं कि वे आनुवंशिक विकार से प्रभावित हैं या प्रभावित होने की संभावना है, जिससे परेशानी हो सकती है और गलत निष्कर्षों पर निर्णय लिए जा सकते हैं।

डीटीसी आनुवंशिक परीक्षण किट का उपयोग करने वाले लोगों के लिए संभावित नकारात्मक परिणामों पर विचार करते समय, आनुवंशिक परामर्शदाताओं की भूमिका बहुत स्पष्ट हो जाती है। क्लिनिकल जेनेटिक्स सेवाओं को लग सकता है कि उन्हें ऐसे लोगों से रेफरल की मांग में वृद्धि दिख रही है, जिन्हें डीटीसी जेनेटिक परीक्षणों से सकारात्मक परिणाम मिले हैं और जिन्हें लगता है कि उन्हें इन सेवाओं से आगे की जांच या उपचार की आवश्यकता है। भविष्य की चिकित्सा प्रस्ताव है कि डीटीसी की पेशकश करने वाली वाणिज्यिक कंपनियों को अपने ग्राहकों के कल्याण की जिम्मेदारी लेनी चाहिए और परीक्षण से पहले और बाद में, अपनी सेवा के हिस्से के रूप में आनुवंशिक परामर्श प्रदान करना चाहिए।

The डीटीसी आनुवंशिक परीक्षण यूके द्वारा प्रकाशित लेख में कई प्रश्नों पर प्रकाश डाला गया है जो आनुवंशिक परामर्शदाता मरीजों से पूछ सकते हैं, जैसे कि कल्पना करना कि जब उन्हें परिणाम मिलेंगे तो उन्हें कैसा महसूस होगा और यह भी विचार करना कि परिणाम परिवार के अन्य सदस्यों को कैसे प्रभावित कर सकते हैं। लेख में कुछ बहुत ही प्रासंगिक व्यापक प्रश्न भी उठाए गए हैं कि आनुवंशिकी समुदाय अतिरिक्त मांग का सामना कैसे कर सकता है। यह अनुमान लगाया जा सकता है कि डीटीसी जेनेटिक्स परीक्षणों से जेनेटिक परामर्शदाताओं की मांग में वृद्धि हो सकती है, जिसे टेलीजेनेटिक्स के उपयोग से, कम से कम आंशिक रूप से, संबोधित किया जा सकता है। हमने पहले इस तथ्य के बारे में लिखा था टेलीजेनेटिक्स का उपयोग केवल 15.8% नैदानिक आनुवंशिकीविदों द्वारा किया जाता है और इसे बढ़ाने के अवसर पर विचार किया। भविष्य में हम डीटीसी आनुवंशिकी परीक्षणों का विनियमन देख सकते हैं, जिसमें आनुवंशिक परीक्षण के साथ आनुवंशिक परामर्श की आवश्यकता शामिल हो सकती है और अधिक वाणिज्यिक प्रदाता इसे प्रदान कर सकते हैं, शायद टेलीजेनेटिक्स सेवाओं के माध्यम से।