Introduction Un outil de dessin de tableaux généalogiques génétiques est un outil puissant pour identifier les maladies héréditaires. Il s'agit d'une représentation graphique d'un arbre généalogique qui montre les relations entre les membres de la famille et leurs traits génétiques. Il peut être utilisé pour identifier des maladies héréditaires telles que la mucoviscidose, la maladie de Huntington et la drépanocytose. Le pedigree […]
Nouvelles et mises à jour
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Le dépistage génétique prénatal fournit aux futurs parents des informations importantes sur la santé de leur enfant à naître. Récemment, de nouvelles lignes directrices ont été publiées pour le dépistage génétique prénatal non invasif (NIPS), qui peuvent fournir des informations plus précises que jamais. Dans cet article, nous examinerons ce qu'est le dépistage génétique prénatal non invasif, comment il fonctionne et quels sont les […]
Tests génétiques préimplantatoires pour les troubles monogéniques (PGT-M) Les tests génétiques préimplantatoires pour les troubles monogéniques (PGT-M) sont un domaine de la médecine en évolution rapide. Grâce aux progrès technologiques, le DPI-M fait désormais partie intégrante de la fécondation in vitro (FIV) pour de nombreux couples qui risquent de transmettre une maladie héréditaire à leur enfant. Le PGT-M est […]
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