Blog du conseiller en génétique

Les progrès de l’intelligence artificielle (IA) ont révolutionné divers secteurs, et les soins de santé ne font pas exception. Dans le domaine de la génétique clinique, l’IA dans le conseil génétique est très prometteuse, offrant à la fois des avantages et des inconvénients dans la manière dont les informations génétiques sont gérées et conseillées. Ce blog explore ces facettes, en approfondissant les applications potentielles de l'IA en prétest et […]

En tant que conseiller en génétique, j'ai été témoin du pouvoir transformateur du dépistage génétique des porteurs en permettant aux individus de prendre des décisions éclairées concernant leur santé reproductive. Avec les développements récents dans le domaine des soins de santé, en particulier en Australie où le dépistage génétique des porteurs financé par Medicare est devenu disponible pour les trois maladies génétiques que sont la mucoviscidose, l'atrophie musculaire spinale (SMA) et l'X fragile […]

Le trouble du spectre autistique (TSA) est une maladie neurodéveloppementale complexe qui se manifeste dès la petite enfance et a un impact sur la communication, les interactions sociales et le comportement. Même si les causes exactes de l’autisme restent multiples et mal comprises, les recherches suggèrent une composante génétique importante. Les tests génétiques cliniques et le conseil génétique pourraient jouer un rôle central dans la découverte du patrimoine génétique […]