The field of genetic counselling has seen significant growth in recent years, with genetic counsellors playing an increasingly critical role in the healthcare landscape. Their expertise in genetic testing, risk assessment, and patient education is indispensable in navigating the complexities of genetic diseases. However, as genetic counsellors have grown more integral to patient care, challenges […]
Genetic testing offers invaluable insights, helping individuals detect, prevent, and treat hereditary conditions. However, many Australians have hesitated to undergo these tests due to fears of discrimination in life insurance. The recent decision by the Albanese Government to ban the use of adverse predictive genetic test results in life insurance underwriting is a significant step […]
Last week, the Gold Coast in Queensland, Australia, played host to the Human Genetics Society of Australasia’s (HGSA) annual scientific meeting, a vibrant gathering that brought together genetic counsellors, researchers, and clinicians from across the region. As a genetic counsellor, this event was a meaningful opportunity to reconnect with colleagues, some of whom I hadn’t […]
Les progrès de l’intelligence artificielle (IA) ont révolutionné divers secteurs, et les soins de santé ne font pas exception. Dans le domaine de la génétique clinique, l’IA dans le conseil génétique est très prometteuse, offrant à la fois des avantages et des inconvénients dans la manière dont les informations génétiques sont gérées et conseillées. Ce blog explore ces facettes, en approfondissant les applications potentielles de l'IA en prétest et […]
En tant que conseiller en génétique, j'ai été témoin du pouvoir transformateur du dépistage génétique des porteurs en permettant aux individus de prendre des décisions éclairées concernant leur santé reproductive. Avec les développements récents dans le domaine des soins de santé, en particulier en Australie où le dépistage génétique des porteurs financé par Medicare est devenu disponible pour les trois maladies génétiques que sont la mucoviscidose, l'atrophie musculaire spinale (SMA) et l'X fragile […]
Le trouble du spectre autistique (TSA) est une maladie neurodéveloppementale complexe qui se manifeste dès la petite enfance et a un impact sur la communication, les interactions sociales et le comportement. Même si les causes exactes de l’autisme restent multiples et mal comprises, les recherches suggèrent une composante génétique importante. Les tests génétiques cliniques et le conseil génétique pourraient jouer un rôle central dans la découverte du patrimoine génétique […]
Le mois de mars offre une occasion importante de célébrer la marque indélébile que les femmes ont laissée dans l’histoire. Dans le domaine de la science, en particulier de la génétique, le récit met souvent en avant les réalisations de figures masculines. Pourtant, il est crucial de reconnaître le rôle central que les femmes ont joué dans l’élaboration de notre compréhension de la génétique. Un […]
Dans le domaine de la royauté de la culture pop, peu de familles ont laissé une marque indélébile comme les Kardashian. Connu pour son style de vie glamour, ses empires commerciaux et, bien sûr, sa domination de la télé-réalité, l'arbre généalogique Kardashian est une tapisserie fascinante tissée de triomphes, de controverses et d'un flair indéniable pour les projecteurs. Aux racines de […]
Le mois dernier, j'ai dû déposer mon doodle Banjo à l'aéroport international JFK de New York pour le début de son voyage à Melbourne, en Australie. John F Kennedy ou JFK était président des États-Unis et cet aéroport porte son nom, mais il est aussi souvent désigné comme faisant partie de […]
Bonjour depuis le soleil de Glasgow, en Écosse ! Je m'appelle Matt et je suis conseiller en génétique chez TrakGene. Chaque mois, j'espère écrire un article sur une personne célèbre et inclure une copie de son arbre généalogique ou de son pedigree. Aujourd’hui est le dernier jour de la conférence éducative de la Société européenne de génétique humaine et je […]
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