Bonjour depuis le soleil de Glasgow, en Écosse ! Je m'appelle Matt et je suis conseiller en génétique chez TrakGene. Chaque mois, j'espère écrire un article sur une personne célèbre et inclure une copie de son arbre généalogique ou de son pedigree. Aujourd’hui est le dernier jour de la conférence éducative de la Société européenne de génétique humaine et je […]
Salut! Je m'appelle Matt et je suis l'un des conseillers en génétique travaillant chez TrakGene. Je suis un Australien, né à Sydney, et j'ai grandi à 150 km au nord, à Newcastle, où j'ai également suivi ma formation en conseil génétique. J'ai travaillé cliniquement à Sydney et à Melbourne, et depuis quatre ou quatre […]
Introduction Un outil de dessin de tableaux généalogiques génétiques est un outil puissant pour identifier les maladies héréditaires. Il s'agit d'une représentation graphique d'un arbre généalogique qui montre les relations entre les membres de la famille et leurs traits génétiques. Il peut être utilisé pour identifier des maladies héréditaires telles que la mucoviscidose, la maladie de Huntington et la drépanocytose. Le pedigree […]
Le dépistage génétique prénatal fournit aux futurs parents des informations importantes sur la santé de leur enfant à naître. Récemment, de nouvelles lignes directrices ont été publiées pour le dépistage génétique prénatal non invasif (NIPS), qui peuvent fournir des informations plus précises que jamais. Dans cet article, nous examinerons ce qu'est le dépistage génétique prénatal non invasif, comment il fonctionne et quels sont les […]
Tests génétiques préimplantatoires pour les troubles monogéniques (PGT-M) Les tests génétiques préimplantatoires pour les troubles monogéniques (PGT-M) sont un domaine de la médecine en évolution rapide. Grâce aux progrès technologiques, le DPI-M fait désormais partie intégrante de la fécondation in vitro (FIV) pour de nombreux couples qui risquent de transmettre une maladie héréditaire à leur enfant. Le PGT-M est […]
Qu’est-ce que les tests génétiques préimplantatoires ? L’augmentation mondiale de la demande de fécondation vitro (FIV) au cours des 30 dernières années a stimulé le développement et l’adoption de services de tests génétiques préimplantatoires. Le test génétique préimplantatoire (DPI) est une procédure qui peut être réalisée dans le cadre d'un cycle de fécondation in vitro (FIV). Le PGT est utilisé pour détecter les anomalies chromosomiques […]
Kathryn Van Diemen explore les derniers défis et tendances en matière de capture des antécédents familiaux des patients dans un article publié par la National Society of Genetic Counselors (NSGC). L’histoire familiale a toujours été précieuse dans les soins aux patients. Aujourd’hui, c’est plus important que jamais, en grande partie grâce au rôle de plus en plus important que joue la génétique dans […]
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