Ce que vous devez savoir sur les tests génétiques préimplantatoires pour les troubles monogéniques (PGT-M)

Tests génétiques préimplantatoires pour les troubles monogéniques (PGT-M)

Les tests génétiques préimplantatoires pour les troubles monogéniques (PGT-M) constituent un domaine de la médecine en évolution rapide. Grâce aux progrès technologiques, le DPI-M fait désormais partie intégrante de la fécondation in vitro (FIV) pour de nombreux couples qui risquent de transmettre une maladie héréditaire à leur enfant.

Le PGT-M est un moyen de dépister les embryons pour des maladies génétiques spécifiques avant l'implantation. En testant les embryons, les couples peuvent choisir d’implanter uniquement ceux qui ne sont pas affectés par la maladie en question. Cela permet de garantir que l’enfant n’héritera pas de la maladie. Le PGT-M est une procédure complexe avec un certain nombre d'implications éthiques et pratiques. Si vous envisagez le DPI-M, il est important de parler avec un conseiller en génétique pour comprendre les risques et les avantages de la procédure.

Qu’est-ce que le test génétique préimplantatoire ?

Les tests génétiques préimplantatoires (PGT-M) sont un type de tests génétiques effectués sur les embryons avant leur implantation dans l'utérus. Il est utilisé pour identifier les embryons exempts de troubles monogéniques (monogéniques) spécifiques. Les troubles monogéniques sont causés par une mutation d’un seul gène et peuvent être hérités de l’un ou des deux parents. Parmi les exemples courants de troubles monogéniques figurent la maladie de Huntington et la fibrose kystique.

Le PGT-M est généralement réalisé en conjonction avec une fécondation in vitro (FIV). Une fois que les ovules et les spermatozoïdes sont fécondés et que les embryons commencent à se développer en laboratoire, un petit échantillon de cellules est prélevé de l’embryon pour être testé. L'échantillon est envoyé à un laboratoire, où il est analysé pour détecter les mutations spécifiques associées à la maladie d'intérêt. Si l’embryon n’est pas affecté par la mutation, il est considéré comme un candidat viable pour l’implantation.

À qui profitent les tests génétiques préimplantatoires ?

Les tests génétiques préimplantatoires sont généralement recommandés pour les couples à risque de transmettre une maladie monogénique héréditaire. Cela peut également être utile dans les cas où l’un ou les deux partenaires sont porteurs d’une maladie génétique. Les couples qui ont eu plusieurs échecs de FIV, qui ont des antécédents de fausses couches à répétition ou qui ont reçu un diagnostic de trouble monogénique peuvent également bénéficier du DPI-M. Le PGT-M peut également être bénéfique pour les couples qui risquent de transmettre une maladie chromosomique (multigénique) telle que le syndrome de Down ou le syndrome de Turner. Dans ces cas, le PGT-M peut être utilisé pour identifier les embryons indemnes de la maladie, augmentant ainsi les chances de réussite de la grossesse. Le PGT-M peut également être utilisé pour déterminer le sexe de l’embryon, bien que cela ne soit pas recommandé pour des raisons éthiques et juridiques.

Comment se déroulent les tests génétiques préimplantatoires ?

Le PGT-M est généralement réalisé dans le cadre d’un cycle de FIV. Le processus commence par la stimulation ovarienne et le prélèvement des ovules, suivis de la fécondation en laboratoire. Après que les embryons ont pu se développer en laboratoire pendant trois à cinq jours, un petit échantillon de cellules est prélevé de chaque embryon et envoyé à un laboratoire pour analyse génétique. L'échantillon est testé pour des mutations spécifiques associées à la maladie d'intérêt. Si les résultats du test sont positifs, l’embryon est considéré comme non viable et est rejeté. Si les résultats sont négatifs, l’embryon est considéré comme un bon candidat à l’implantation. Une fois tous les embryons testés, les embryons non affectés sont implantés dans l'utérus.

Quels sont les risques associés aux tests génétiques préimplantatoires ?

L’un des principaux risques associés au PGT-M est la possibilité d’un résultat faussement positif. Cela se produit lorsqu’un embryon est identifié comme étant affecté par une maladie génétique, même si l’embryon n’est en réalité pas affecté. Un autre risque est l’erreur de diagnostic potentielle d’un embryon en raison du nombre limité de cellules testées. Dans certains cas, la seule façon de garantir un diagnostic précis est d’attendre la naissance et de tester le bébé pour détecter la maladie en question. De plus, il est important de considérer les implications éthiques du DPI-M avant de subir la procédure. Certains couples peuvent se sentir mal à l’aise à l’idée de rejeter un embryon dont le test est positif pour une maladie génétique, même si la maladie n’est pas considérée comme mettant la vie en danger.

Résumé

Les tests génétiques préimplantatoires pour les troubles monogéniques (PGT-M) sont un outil précieux pour les couples qui risquent de transmettre un trouble monogénique à leur enfant. Il est important de comprendre les risques et les avantages du PGT-M avant de subir la procédure. Il est également important de consulter un conseiller en génétique pour s'assurer que la procédure est utilisée de manière éthique et responsable. Avec l’aide du DPI-M, les couples peuvent être plus sûrs que leur enfant naîtra sans la maladie en question.