Qu’est-ce que les tests génétiques préimplantatoires ?

Qu’est-ce que les tests génétiques préimplantatoires ?

L’augmentation mondiale de la demande de fécondation vitro (FIV) au cours des 30 dernières années a stimulé le développement et l’adoption de services de tests génétiques préimplantatoires. Le test génétique préimplantatoire (DPI) est une procédure qui peut être réalisée dans le cadre d'un cycle de fécondation in vitro (FIV). Le PGT est utilisé pour détecter les anomalies chromosomiques chez les embryons, qui sont des causes potentielles d’échec d’implantation, de fausse couche et de mort in utero. Il permet aux spécialistes de la reproduction de déterminer la viabilité des embryons avant leur transfert dans l'utérus de la femme.

Le PGT peut également être utilisé pour tester des mutations génétiques spécifiques dans un embryon, y compris celles associées à des maladies ou affections génétiques héréditaires. Le DPI est le plus souvent choisi par les couples ayant déjà fait plusieurs fausses couches ou au moins un enfant atteint d’une maladie génétique grave. Un médecin peut également recommander le DPI si la femme a eu plusieurs cycles de FIV infructueux au cours desquels peu ou pas d’embryons viables ont été obtenus. Le DPI est une option pour les patientes FIV qui souhaitent réduire les risques d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique.

Comment se déroulent les tests génétiques préimplantatoires ?

Le PGT est un test remarquable et non invasif qui mesure la constitution génétique des embryons avant leur implantation dans un cycle de FIV. Les tests génétiques préimplantatoires sont une procédure de fécondation in vitro qui permet de détecter des maladies génétiques spécifiques chez les embryons avant leur placement dans l'utérus. La capture des antécédents familiaux est une première étape importante du DPI pour identifier les facteurs de risque d'éventuelles maladies héréditaires et peut éclairer les maladies qui sont testées. Capturer l'histoire familiale permet également aux conseillers en génétique d'explorer les préoccupations des patients IVT en fonction de leurs antécédents familiaux.

Les embryons sont testés au moins une fois lors de leur quatrième division cellulaire. Leur ADN est séquencé et comparé à l'ADN de la mère et à celui du père pour aider à prédire l'éventail de maladies qu'ils pourraient développer au cours de leur vie. Le but de la procédure est d’identifier les embryons qui ne contiennent aucune mutation génétique.

Cet outil puissant permet le dépistage génétique des embryons à un stade précoce. En identifiant et en transférant sélectivement un embryon non affecté, et donc en ne transférant aucun embryon affecté dans l'utérus, les familles peuvent éviter une maladie génétique chez leur progéniture.

Certaines maladies génétiques qui peuvent être testées avec des tests génétiques préimplantatoires comprennent la fibrose kystique, la drépanocytose et le syndrome du X fragile.

Comment les patients peuvent-ils bénéficier des tests génétiques préimplantatoires ?

Les tests génétiques préimplantatoires (DPI) peuvent garantir que vous et votre partenaire ne transmettez aucune maladie génétique à votre bébé. Il est risqué d’avoir des enfants si l’un ou l’autre des partenaires a des antécédents familiaux de maladies génétiques. Les tests génétiques préimplantatoires peuvent garantir que vous et votre partenaire ne transmettez aucune maladie génétique à votre bébé.

Les cellules sont prélevées sur des embryons avant d'être congelées ; ces cellules sont ensuite testées pour détecter des anomalies génétiques liées à des maladies héréditaires. Les résultats de ces tests éclaireront la décision du patient de conserver ou non ces embryons et/ou de les faire implanter.

Bien qu’il y ait de nombreux éléments à prendre en compte, notamment les gènes que vous transmettez à votre bébé, les tests génétiques peuvent garantir que votre bébé est en bonne santé. La décision d'entreprendre un test génétique préimplantatoire et l'examen des résultats sont mieux prises en charge par un conseiller en génétique qui peut garantir que les patients IVT ont pleinement pris en compte une gamme d'implications possibles pour entreprendre le test et apprendre les résultats.

Points clés à retenir

• Les tests génétiques préimplantatoires, ou DPI, sont un moyen efficace de détecter les maladies génétiques et les anomalies chromosomiques.
• Des maladies héréditaires telles que la fibrose kystique, la drépanocytose et le syndrome du X fragile peuvent être détectées avant l'implantation d'embryons.
• Les patientes FIV peuvent éviter de transmettre des maladies héréditaires détectables à leur progéniture.