Tests génétiques directs aux consommateurs (DTC) et rôle des conseillers en génétique.

La communauté de la génétique clinique reconnaît la demande croissante de tests génétiques directs au consommateur (DTC). Des entreprises telles que 23andMe vendent des tests génétiques, analysent les échantillons qui sont renvoyés et fournissent les résultats avec certaines analyses. Les résultats des DTC recherchent fréquemment des variances spécifiques dans les gènes, plutôt que de tester l'ensemble du génome. L'analyse des TTT a tendance à provenir de bases de données de recherche qui ont été rassemblées sur les écarts trouvés.

Dans un article publié par Médecine du futur, les cliniciens explorent le fait que les TTT contournent des éléments des tests génétiques dans un établissement de soins de santé. Lorsqu'il est référé à un service de génétique, les antécédents familiaux du patient seront normalement recueillis et un conseil génétique sera proposé avant tout test génétique et également après. Les conseillers en génétique reconnaissent un risque que les personnes utilisant les tests génétiques DTC n'aient peut-être pas pensé aux conséquences de la découverte des résultats. Dans les circonstances où les gens apprennent qu'ils peuvent être affectés par un trouble génétique particulier, il faut alors examiner attentivement la détresse possible qui pourrait être liée à cette découverte. Au-delà de l'impact immédiat des résultats des tests génétiques, le conseil génétique est utile pour aider les gens à prendre des décisions concernant les traitements qui peuvent être disponibles ou les choix de vie qu'ils pourraient faire en conséquence.

Recherche menée par des généticiens cliniques britanniques et des conseillers en génétique sur Tests génétiques DTC a souligné l'importance d'interpréter les résultats des tests génétiques dans le contexte plus large des antécédents familiaux d'un patient et d'autres antécédents médicaux. Le manque de contexte derrière les résultats fournis par les TTT peut conduire les gens à tirer de fausses conclusions sur leur risque d'être affecté par des conditions génétiques particulières. Il y a plusieurs implications négatives qui peuvent survenir lorsque les gens tirent de fausses conclusions sur la base des résultats des TTT ; la première implication évidente est qu'une personne peut croire qu'elle n'est pas à risque d'une maladie génétique alors qu'elle pourrait en fait être à risque, ou pourrait être à risque de transmettre une variation génétique (par exemple, elle peut être porteuse mais pas affecté). Les résultats peuvent également amener les personnes à croire à tort qu'elles sont affectées ou susceptibles d'être affectées par une maladie génétique, ce qui peut provoquer une détresse et conduire à des décisions fondées sur de fausses conclusions.

Lorsque l'on considère les résultats négatifs potentiels pour les personnes utilisant des kits de test génétique DTC, le rôle des conseillers en génétique devient très clair. Les services de génétique clinique peuvent constater qu'ils constatent une augmentation de la demande de références de personnes qui ont reçu des résultats positifs aux tests génétiques du DTC et qui estiment avoir besoin d'une enquête plus approfondie ou d'un traitement de la part de ces services. Médecine du futur proposent que les sociétés commerciales qui offrent des TTT assument la responsabilité du bien-être de leurs clients et fournissent un conseil génétique dans le cadre de leur service, à la fois avant et après le test.

le Tests génétiques DTC Un article publié par le Royaume-Uni met en évidence une série de questions que les conseillers en génétique pourraient poser aux patients, comme imaginer ce qu'ils ressentiront lorsqu'ils obtiendront les résultats et également considérer comment les résultats pourraient avoir un impact sur les autres membres de la famille. L'article soulève également des questions plus larges très pertinentes sur la manière dont la communauté génétique pourrait faire face à la demande supplémentaire. Il est concevable que les tests génétiques DTC puissent conduire à une augmentation de la demande de conseillers en génétique qui pourrait être traitée, au moins en partie, par l'utilisation de la télégénétique. Nous avons déjà écrit sur le fait que la télégénétique n'est utilisée que par 15.8% de généticiens cliniques et a envisagé l'opportunité d'augmenter ce chiffre. À l'avenir, nous pourrions voir la réglementation des tests génétiques DTC, qui pourrait inclure une exigence de conseil génétique à offrir avec des tests génétiques et davantage de fournisseurs commerciaux offrant cela, peut-être par le biais de services de télégénétique.