L'interopérabilité des logiciels de génétique clinique utilisant les interfaces HL7 reste une priorité pour les services de génétique en 2019

Si vous avez suivi nos publications récentes, vous connaîtrez nos recherches pour en savoir plus sur les défis et les exigences de ceux qui travaillent dans les services de génétique pour les solutions logicielles de génétique clinique. Nous avons déjà couvert le niveau de satisfaction des utilisateurs dans les logiciels de génétique et le Les défis informatiques auxquels sont confrontés les services de génétique. Dans ce troisième et dernier article relatif à cette recherche, nous partagerons avec vous les fonctionnalités considérées comme les plus importantes pour les utilisateurs de logiciels de génétique clinique.

Lorsqu'on leur a demandé l'importance des fonctionnalités d'un progiciel de génétique clinique, les répondants ont évalué l'importance des éléments suivants:

• Interface avec d'autres systèmes hospitaliers.
• Interface avec des outils de risque tels que BOADICEA.
• Créez et stockez les réponses au questionnaire d'histoire familiale.
• Enregistrez les résultats des tests / investigations.
• Enregistrez les caractéristiques cliniques des patients.
• Générez des lettres aux patients (par exemple, des lettres de rendez-vous).
• Dessin généalogique intégré.

Les interfaces et l'interopérabilité sont au cœur de l'agenda des utilisateurs de logiciels de génétique.

Les interfaces avec d'autres systèmes hospitaliers et l'enregistrement des résultats des tests / investigations étaient en tête de liste, suivis de près par les interfaces avec les outils de gestion des risques et le dessin généalogique intégré. Lors du filtrage des résultats par utilisateurs cliniques, les résultats sont devenus encore plus regroupés et ont indiqué que toutes les fonctionnalités énumérées avaient une importance significative, à l'exception de la génération de lettres aux patients.

La nature spécialisée des logiciels de génétique clinique signifie souvent que le partage de données avec d'autres systèmes nécessite un travail de développement sur mesure. La recherche montre une demande pour une plus grande interopérabilité afin que les logiciels de génétique puissent être interfacés avec d'autres systèmes. Un exemple très courant de ceci est de créer une interface avec les systèmes d'information de l'hôpital pour partager les données démographiques et de rendez-vous des patients. Il y a plus d'opportunités d'interopérabilité qui peuvent être exploitées, telles que les interfaces avec les laboratoires de génétique et les outils de gestion des risques tels que BOADICEA.

La grande importance accordée à l'enregistrement des résultats des tests et des enquêtes peut également être liée à l'interopérabilité. Les résultats des tests et des investigations peuvent être envoyés aux services de génétique ou mis à disposition via des systèmes de gestion des informations de laboratoire (LIMS) séparés, mais une interface avec un logiciel de génétique clinique serait utile pour permettre au service de génétique d'accéder facilement aux données des patients et des familles.

Mobiliser les données génétiques par l'adoption de normes.

Même s'il était rassurant de découvrir que nos résultats de recherche étayaient les résultats de Les recherches de David Brailer en 2005, c'était aussi une indication qu'il n'y avait pas eu suffisamment de développement dans ce domaine depuis ces découvertes originales. Des normes telles que HL7 et FHIR ont été développées et adoptées pour fournir un moyen standard de structurer et de communiquer les données des patients entre les systèmes. le Données génomiques communes de l'Institut national du cancer est l'une des nombreuses organisations qui ont développé leurs propres normes d'interfaçage avec leurs données.

Les développeurs de solutions logicielles de génétique devront adopter ces normes et développer des interfaces afin que les utilisateurs finaux puissent en tirer les avantages. Les intermédiaires ont la possibilité de combler cette lacune et de fournir une interface unique à laquelle les services de génétique peuvent se brancher sans avoir à développer et à maintenir plusieurs interfaces.

Et ensuite?

Nous espérons que vous avez apprécié les résultats de nos recherches. Nous tenons à remercier encore une fois tous ceux qui travaillent dans le domaine de la génétique qui ont pris le temps de répondre à notre enquête. Les connaissances que nous avons acquises grâce à cette recherche contribuent à informer la feuille de route et le développement de TrakGene. Cette recherche et les conversations qui s'y rapportent ont déjà conduit à de nouvelles recherches; nous sommes impatients de vous informer des progrès et des résultats de ces recherches complémentaires sur l'industrie de la génétique et les solutions logicielles qui la soutiennent.