Une étude qui a utilisé TrakGene pour étudier l'amélioration de la fréquentation des services de conseil génétique pour les patients en oncologie gynécologique montre l'importance des logiciels de gestion génétique des patients.

Une étude récente en Australie a évalué les lignes directrices pour les références aux services de génétique. L'étude a examiné l'efficacité des directives d'orientation existantes pour les patientes en oncologie gynécologique dans le but d'améliorer l'assiduité aux rendez-vous de génétique et aux séances de suivi. L'étude a identifié que malgré les avantages prouvés d'une évaluation génétique pour les femmes touchées par des maladies telles que le cancer de l'ovaire et du sein, faire en sorte que ces femmes et éventuellement leurs proches concernés assistent à une évaluation génétique restait un défi.

L'étude suit deux cohortes de femmes, en suivant leur orientation vers les services de génétique, leurs invitations à des rendez-vous de suivi et le niveau de présence aux rendez-vous de suivi. TrakGene est utilisé dans tout l'État de la Nouvelle-Galles du Sud (NSW) en Australie et stocke les enregistrements de toutes les références aux services de génétique de cet État. L'étude a pu utiliser ces données pour identifier l'échantillon de patients pour l'étude et suivre les patients tout au long du processus de référence.

Une série de facteurs affectant le recours aux évaluations génétiques ont été identifiés et comprenaient l'exhaustivité des antécédents familiaux. Les questionnaires sur les antécédents familiaux sont une condition préalable normale aux évaluations avec un conseiller en génétique. Dans certains cas, les données sur les antécédents familiaux n'avaient pas été recueillies de manière adéquate. L'utilisation de outils de dessin de tableau d'ascendance sont essentiels pour recueillir rapidement des informations sur les antécédents familiaux et sous une forme pouvant être utilisée pour effectuer une évaluation génétique. Les pedigrees doivent avoir à la fois la représentation visuelle de l'histoire familiale, mais aussi les données derrière chaque membre individuel de la famille dans le pedigree. Afin de rationaliser le processus de collecte des données d'histoire familiale, l'outil de dessin d'arbre généalogique de TrakGene crée non seulement l'arbre généalogique, mais crée également des enregistrements pour chaque membre de la famille dans la base de données, auxquels les données de référence, de diagnostic et de rendez-vous peuvent également être ajoutées.

Il ressort également de l'étude que la capacité de pouvoir gérer efficacement les données des patients afin de les inviter à suivre leurs rendez-vous en temps opportun et de suivre la présence à ces rendez-vous était également essentielle. Les services de génétique peuvent utiliser ces données pour suivre les patients et identifier les patients susceptibles de passer à travers le réseau. Il est non seulement important de pouvoir surveiller la fréquentation des cliniques, mais aussi de pouvoir signaler les rendez-vous de suivi et de déclencher une invitation à un rendez-vous pour ces patients. La possibilité de suivre et d'organiser les rendez-vous de suivi n'est pas toujours bien prise en charge dans les systèmes de gestion des patients, car de nombreux services ambulatoires ne nécessitent qu'un seul rendez-vous pour un traitement ou un diagnostic.

Les conclusions de l'étude selon lesquelles les interventions et les améliorations apportées aux directives d'orientation des services de génétique étaient efficaces. Il a en outre été conclu que les tableaux généalogiques montrant les antécédents familiaux n'étaient pas toujours utiles pour calculer les risques génétiques pour les patientes en oncologie gynécologique, car il n'y avait d'antécédents de la maladie que dans environ 50% des cas ; l'étude a toutefois clairement indiqué que la collecte de données sur les antécédents familiaux et l'établissement du tableau d'ascendance pour ces patients ne faisaient certainement aucun mal. Il est également important de considérer que cette étude portait spécifiquement sur les patientes en oncologie gynécologique.

L'étude démontre finalement l'impact positif d'une systèmes de gestion des patients génétiques tant dans le processus d'orientation des patients vers les services de génétique qu'à des fins d'études de recherche.