Systèmes d'information génétique

Carte des centres de médecine génomiqueLes centres de médecine génomique du NHS (NHS GMC) travaillent avec un éventail d'organisations du NHS pour améliorer le recrutement de participants éligibles au projet 100 000 génomes. Il existe actuellement 13 NHS GMC à travers l'Angleterre, qui utilisent tous une gamme de systèmes d'information génétique pour les aider dans leur rôle. Diverses solutions informatiques sont utilisées pour la collecte, la gestion et le reporting des données.

Pour améliorer l'efficacité, plusieurs GMC du NHS ont travaillé dur pour intégrer leurs systèmes d'information génétique entre eux ou avec d'autres systèmes d'information sur les patients au sein du NHS afin d'améliorer le partage des données et de réduire les charges de travail de saisie de données. Le 14 mars 2017, un événement de réseautage NHS GMC a eu lieu et comprenait un résumé de solutions informatiques dans les centres de médecine génomique du NHS.

Il est vraiment positif de voir une gamme de systèmes d'information et de technologies utilisées pour améliorer divers aspects du parcours du patient dans les services de génétique. Des systèmes d'information sont déployés pour une utilisation en génétique clinique afin d'améliorer la collecte de données, dans des laboratoires pour collecter des échantillons de données et intégrés à des systèmes plus larges du NHS pour améliorer l'interopérabilité. Alors qu'un soutien est apporté aux services de génétique pour améliorer le recrutement de patients pour le projet 100 000 génomes, il est en outre agréable de voir des développements dans la capture des consentements des patients et la transmission et la communication électroniques de ces données à Genomics England.

Nous étions ravis que notre travail avec le South West NHS GMC et le Wessex NHS GMC soit mentionné dans leur publication qui accompagnait l'événement de réseautage. Nous avons travaillé avec les deux GMC pour améliorer la capture des données, le dessin des pedigrees et l'intégration de TrakGene avec d'autres systèmes d'information utilisant les interfaces HL7. Travailler avec ces GMC nous a permis de rationaliser davantage la collecte de données et de réduire la charge de travail des services génétiques de saisie de données. Il a également été passionnant d'explorer de nouveaux mécanismes de signalement pour accélérer l'orientation des patients vers le projet 100 000 génomes une fois que les consentements appropriés des patients ont été obtenus.