Johdanto Geneettisen sukutaulun piirustustyökalu on tehokas työkalu perinnöllisten sairauksien tunnistamiseen. Se on graafinen esitys sukupuusta, joka näyttää perheenjäsenten väliset suhteet ja heidän geneettiset piirteensä. Sitä voidaan käyttää perinnöllisten sairauksien, kuten kystisen fibroosin, Huntingtonin taudin ja sirppisoluanemian, tunnistamiseen. Sukutaulu […]
Uutiset ja päivitykset
Pysy ajan tasalla TrakGenen ja genetiikkayhteisömme viimeisimmistä uutisista ja päivityksistä.
Prenataalinen geneettinen seulonta antaa odottaville vanhemmille tärkeää tietoa syntymättömän lapsensa terveydestä. Äskettäin on julkaistu uudet ohjeet noninvasiiviseen prenataaliseen geneettiseen seulomiseen (NIPS), jotka voivat tarjota tarkempaa tietoa kuin koskaan ennen. Tässä artikkelissa tarkastellaan, mitä noninvasiivinen prenataalinen geneettinen seulonta on, miten se toimii ja mitä […]
- Tim Jackson
- 0 kommenttia
Monogeenisten sairauksien preimplantaatiogeenitestaus (PGT-M) Monogeenisten häiriöiden esi-implantaatiogeenitestaus (PGT-M) on nopeasti kehittyvä lääketieteen ala. Tekniikan kehityksen ansiosta PGT-M on nyt rutiini osa koeputkihedelmöitystä (IVF) monille pariskunnille, jotka ovat vaarassa siirtää perinnöllinen sairaus lapselleen. PGT-M on […]
- Tim Jackson
- 0 kommenttia