Last week, the Gold Coast in Queensland, Australia, played host to the Human Genetics Society of Australasia’s (HGSA) annual scientific meeting, a vibrant gathering that brought together genetic counsellors, researchers, and clinicians from across the region. As a genetic counsellor, this event was a meaningful opportunity to reconnect with colleagues, some of whom I hadn’t […]
Advances in artificial intelligence (AI) have revolutionized various industries, and healthcare is no exception. In the realm of clinical genetics, AI in genetic counselling holds significant promise, offering both advantages and disadvantages in how genetic information is managed and counselled. This blog explores these facets, delving into the potential applications of AI in pretest and […]
Geneettisenä neuvonantajana olen nähnyt omakohtaisesti geneettisen kantajan seulonnan transformoivan voiman, joka antaa yksilöille mahdollisuuden tehdä tietoisia päätöksiä lisääntymisterveydestään. Terveydenhuollon viimeaikaisen kehityksen myötä, erityisesti Australiassa, jossa Medicaren rahoittama geneettisen kantajan seulonta on tullut saataville kolmeen geneettiseen sairauteen: kystinen fibroosi, spinaalinen lihasatrofia (SMA) ja hauras X […]
Autismispektrihäiriö (ASD) on monimutkainen hermoston kehityshäiriö, joka ilmenee varhaislapsuudessa ja vaikuttaa kommunikaatioon, sosiaaliseen vuorovaikutukseen ja käyttäytymiseen. Vaikka autismin tarkat syyt ovat edelleen monitahoisia ja niitä ei täysin ymmärretä, tutkimukset viittaavat merkittävään geneettiseen komponenttiin. Kliinisellä geneettisellä testauksella ja geneettisellä neuvonnalla voi olla keskeinen rooli geneettisen […]
Maaliskuun edetessä se tuo mukanaan merkittävän tilaisuuden juhlia lähtemätöntä jälkiä, jonka naiset ovat jättäneet historiaan. Tieteen, erityisesti genetiikan, alalla kerronta korostaa usein mieshahmojen saavutuksia. Silti on ratkaisevan tärkeää tunnustaa naisten keskeinen rooli genetiikan ymmärtämisen muovaamisessa. Yksi […]
Popkulttuurin rojaltimaailmassa harvat perheet ovat jättäneet lähtemättömän jäljen aivan kuten Kardashians. Lumokkaasta elämäntyylistään, bisnesimperiumistaan ja tietysti tosi-tv-dominanssistaan tunnettu Kardashian-sukupuu on kiehtova kuvakudos, joka on kudottu voitoksilla, kiistoilla ja kiistattomasti valokeilassa. Juurilla […]
Viime kuussa minun piti pudottaa doodle Banjoni JFK:n kansainväliselle lentokentälle New Yorkissa aloittaakseen hänen matkansa Melbourneen Australiaan. John F Kennedy tai JFK oli Yhdysvaltain presidentti, ja tämä lentokenttä on nimetty hänen mukaansa, mutta häntä kutsutaan usein myös osaksi […]
Terveisiä aurinkoisesta Glasgow'sta, Skotlannista! Nimeni on Matt, ja olen geneettinen neuvonantaja TrakGenessä. Joka kuukausi toivon voivani kirjoittaa postauksen kuuluisasta henkilöstä ja liittää mukaan kopion hänen sukupuustaan tai sukupuustaan. Tänään on European Society of Human Genetics -koulutuskonferenssin viimeinen päivä, ja minä […]
Hei! Nimeni on Matt, ja olen yksi TrakGenessä työskentelevistä geneettisistä neuvonantajista. Olen aussilainen, syntynyt Sydneyssä, ja kasvoin 150 km pohjoiseen Newcastlessa, jossa suoritin myös geneettisen neuvonnan koulutukseni. Olen työskennellyt kliinisesti Sydneyssä ja Melbournessa, ja viimeiset neljä tai […]
Suomi 
English (UK) 
Français 
Deutsch 
हिन्दी 
Italiano 
Bahasa Melayu 
Español 
සිංහල