Terveisiä aurinkoisesta Glasgow'sta, Skotlannista! Nimeni on Matt, ja olen geneettinen neuvonantaja TrakGenessä. Joka kuukausi toivon voivani kirjoittaa postauksen kuuluisasta henkilöstä ja liittää mukaan kopion hänen sukupuustaan tai sukupuustaan. Tänään on European Society of Human Genetics -koulutuskonferenssin viimeinen päivä, ja minä […]
Hei! Nimeni on Matt, ja olen yksi TrakGenessä työskentelevistä geneettisistä neuvonantajista. Olen aussilainen, syntynyt Sydneyssä, ja kasvoin 150 km pohjoiseen Newcastlessa, jossa suoritin myös geneettisen neuvonnan koulutukseni. Olen työskennellyt kliinisesti Sydneyssä ja Melbournessa, ja viimeiset neljä tai […]
Johdanto Geneettisen sukutaulun piirustustyökalu on tehokas työkalu perinnöllisten sairauksien tunnistamiseen. Se on graafinen esitys sukupuusta, joka näyttää perheenjäsenten väliset suhteet ja heidän geneettiset piirteensä. Sitä voidaan käyttää perinnöllisten sairauksien, kuten kystisen fibroosin, Huntingtonin taudin ja sirppisoluanemian, tunnistamiseen. Sukutaulu […]
Prenataalinen geneettinen seulonta antaa odottaville vanhemmille tärkeää tietoa syntymättömän lapsensa terveydestä. Äskettäin on julkaistu uudet ohjeet noninvasiiviseen prenataaliseen geneettiseen seulomiseen (NIPS), jotka voivat tarjota tarkempaa tietoa kuin koskaan ennen. Tässä artikkelissa tarkastellaan, mitä noninvasiivinen prenataalinen geneettinen seulonta on, miten se toimii ja mitä […]
Monogeenisten sairauksien preimplantaatiogeenitestaus (PGT-M) Monogeenisten häiriöiden esi-implantaatiogeenitestaus (PGT-M) on nopeasti kehittyvä lääketieteen ala. Tekniikan kehityksen ansiosta PGT-M on nyt rutiini osa koeputkihedelmöitystä (IVF) monille pariskunnille, jotka ovat vaarassa siirtää perinnöllinen sairaus lapselleen. PGT-M on […]
Mitä on preimplantaatiogeenitestaus? Koeputkihedelmöityksen (IVF) kysynnän globaali kasvu viimeisten 30 vuoden aikana on johtanut implantaatiota edeltävien geneettisten testauspalvelujen kehittämiseen ja käyttöönottoon. Preimplantaatiogeneettinen testaus (PGT) on toimenpide, joka voidaan suorittaa osana koeputkihedelmöityssykliä (IVF). PGT:tä käytetään kromosomipoikkeavuuksien havaitsemiseen […]
Kathryn Van Diemen tutkii uusimpia haasteita ja suuntauksia potilaan sukuhistorian tallentamisessa National Society of Genetic Counselors (NSGC) -julkaisussa. Sukuhistoria on aina ollut arvokasta potilaan hoidossa. Nykyään se on tärkeämpää kuin koskaan, kiitos suurelta osin genetiikan kasvavan tärkeän roolin […]
Suomi 
English (UK) 
Français 
Deutsch 
हिन्दी 
Italiano 
Bahasa Melayu 
Español 
සිංහල