Mitä sinun tulee tietää preimplantaatiogeenitestistä monogeenisten häiriöiden varalta (PGT-M)

Monogeenisten häiriöiden preimplantaatiogeenitesti (PGT-M)

Monogeenisten sairauksien preimplantaatiogeenitestaus (PGT-M) on nopeasti kehittyvä lääketieteen ala. Tekniikan kehityksen ansiosta PGT-M on nyt rutiini osa koeputkihedelmöitystä (IVF) monille pariskunnille, jotka ovat vaarassa siirtää perinnöllinen sairaus lapselleen.

PGT-M on tapa seuloa alkiot tiettyjen geneettisten sairauksien varalta ennen implantointia. Testaamalla alkioita pariskunnat voivat implantoida vain ne, joihin kyseinen sairaus ei vaikuta. Tämä auttaa varmistamaan, että lapsi ei peri sairautta. PGT-M on monimutkainen menettely, jolla on useita eettisiä ja käytännön seurauksia. Jos harkitset PGT-M:n käyttöä, on tärkeää keskustella geneettisen neuvonantajan kanssa toimenpiteen riskien ja hyödyn ymmärtämiseksi.

Mitä on preimplantaatiogeenitestaus?

Preimplantaatiogeenitestaus (PGT-M) on eräänlainen geneettinen testaus, joka suoritetaan alkiolle ennen istutusta kohtuun. Sitä käytetään sellaisten alkioiden tunnistamiseen, joissa ei ole spesifisiä monogeenisiä (yhden geenin) häiriöitä. Monogeeniset häiriöt johtuvat yhden geenin mutaatiosta, ja ne voivat periytyä jommallakummalla tai molemmilta vanhemmilta. Joitakin yleisiä esimerkkejä monogeenisistä sairauksista ovat Huntingtonin tauti ja kystinen fibroosi.

PGT-M suoritetaan yleensä koeputkihedelmöityksen (IVF) yhteydessä. Kun munat ja siittiöt on hedelmöitetty ja alkiot alkavat kasvaa laboratoriossa, alkiosta otetaan pieni näyte soluja testausta varten. Näyte lähetetään laboratorioon, jossa siitä analysoidaan kiinnostavaan sairauteen liittyvät erityiset mutaatiot. Jos mutaatio ei vaikuta alkioon, sen katsotaan olevan käyttökelpoinen ehdokas implantaatiota varten.

Kuka hyötyy preimplantaatiogeenitestistä?

Preimplantaatiogeenitestiä suositellaan tyypillisesti pariskunnille, joilla on riski saada perinnöllinen monogeeninen sairaus. Se voi olla hyödyllinen myös tapauksissa, joissa toinen tai molemmat kumppanit ovat geneettisen taudin kantajia. PGT-M:stä voivat hyötyä myös pariskunnat, joilla on ollut useita IVF-virheitä, joilla on toistuva keskenmeno tai joilla on diagnosoitu monogeeninen häiriö. PGT-M voi olla hyödyllinen myös pariskunnille, joilla on riski saada kromosomi (monigeeninen) sairaus, kuten Downin oireyhtymä tai Turnerin oireyhtymä. Näissä tapauksissa PGT-M:tä voidaan käyttää tunnistamaan alkiot, joissa ei ole häiriötä, mikä lisää onnistuneen raskauden mahdollisuuksia. PGT-M:tä voidaan käyttää myös alkion sukupuolen määrittämiseen, vaikka tätä ei suositella eettisistä ja oikeudellisista syistä.

Kuinka preimplantaatiogeenitesti suoritetaan?

PGT-M suoritetaan tyypillisesti osana IVF-sykliä. Prosessi alkaa munasarjojen stimulaatiolla ja munasolujen noutamisella, jota seuraa hedelmöitys laboratoriossa. Kun alkioiden on annettu kehittyä laboratoriossa kolmesta viiteen päivään, jokaisesta alkiosta otetaan pieni näyte soluja ja lähetetään laboratorioon geneettistä analyysiä varten. Näytteestä testataan kiinnostavaan sairauteen liittyviä spesifisiä mutaatioita. Jos testin tulokset ovat positiivisia, alkiota ei pidetä elinkelpoisena ja se hylätään. Jos tulokset ovat negatiivisia, alkiota pidetään hyvänä ehdokkaana implantaatiolle. Kun kaikki alkiot on testattu, vahingoittumattomat alkiot istutetaan kohtuun.

Mitkä ovat preimplantaatiogeenitestaukseen liittyvät riskit?

Yksi PGT-M:n tärkeimmistä riskeistä on väärän positiivisen tuloksen mahdollisuus. Tämä tapahtuu, kun alkiossa havaitaan geneettinen häiriö, vaikka alkio ei itse asiassa vaikuta siihen. Toinen riski on alkion mahdollinen virhediagnoosi, joka johtuu testattujen solujen rajallisesta määrästä. Joissakin tapauksissa ainoa tapa varmistaa tarkka diagnoosi on odottaa syntymään asti ja testata vauva kyseisen häiriön varalta. Lisäksi on tärkeää ottaa huomioon PGT-M:n eettiset vaikutukset ennen toimenpiteen suorittamista. Jotkut pariskunnat saattavat tuntea olonsa epämukavaksi ajatuksesta hylätä alkio, joka on testannut positiivisen geneettisen häiriön, vaikka häiriötä ei pidetäkään hengenvaarallisena.

Yhteenveto

Monogeenisten sairauksien preimplantaatiogeenitesti (PGT-M) on arvokas työkalu pariskunnille, joilla on riski siirtää monogeeninen sairaus lapselleen. On tärkeää ymmärtää PGT-M:n riskit ja hyödyt ennen toimenpiteen suorittamista. On myös tärkeää kuulla geneettisen neuvonantajan kanssa, että menettelyä käytetään eettisesti ja vastuullisesti. PGT-M:n avulla parit voivat olla varmempia, että heidän lapsensa syntyy vapaana kyseisestä sairaudesta.