Mitä on preimplantaatiogeenitestaus?

Mitä on preimplantaatiogeenitestaus?

Koeputkihedelmöityksen (IVF) kysynnän globaali kasvu viimeisten 30 vuoden aikana on johtanut implantaatiota edeltävien geneettisten testauspalvelujen kehittämiseen ja käyttöönottoon. Preimplantaatiogeenitestaus (PGT) on toimenpide, joka voidaan suorittaa osana koeputkihedelmöityssykliä (IVF). PGT:tä käytetään havaitsemaan alkioiden kromosomipoikkeavuuksia, jotka voivat aiheuttaa implantaation epäonnistumisen, keskenmenon ja kohtukuoleman. Sen avulla lisääntymisasiantuntijat voivat määrittää alkioiden elinkelpoisuuden ennen niiden siirtämistä naisen kohtuun.

PGT:tä voidaan käyttää myös spesifisten geenimutaatioiden testaamiseen alkiossa, mukaan lukien ne, jotka liittyvät perinnöllisiin geneettisiin sairauksiin tai tiloihin. PGT:n valitsevat useimmiten pariskunnat, joilla on aiemmin ollut useita keskenmenoja tai ainakin yksi lapsi, jolla on vakava geneettinen sairaus. Lääkäri voi myös suositella PGT:tä, jos naisella on ollut useita epäonnistuneita IVF-jaksoja, joissa elinkelpoisia alkioita on vain vähän tai ei ollenkaan. PGT on vaihtoehto IVF-potilaille, jotka haluavat vähentää mahdollisuuksia saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus.

Kuinka preimplantaatiogeenitesti suoritetaan?

PGT on merkittävä, ei-invasiivinen testi, joka mittaa alkioiden geneettistä rakennetta ennen kuin ne implantoidaan IVF-sykliin. Preimplantaatiogeenitestaus on koeputkihedelmöitysmenetelmä, joka auttaa havaitsemaan tietyt geneettiset sairaudet alkioista ennen niiden sijoittamista kohtuun. Sukuhistorian taltiointi on tärkeä ensimmäinen askel PGT:ssä mahdollisten perinnöllisten sairauksien riskitekijöiden tunnistamisessa ja voi kertoa sairauksista, joiden varalta testataan. Sukuhistorian taltiointi antaa myös geneettisille ohjaajille mahdollisuuden tutkia IVT-potilaiden huolenaiheita heidän sukuhistoriansa perusteella.

Alkiot testataan vähintään kerran niiden neljännellä solujakaumalla. Heidän DNA:nsa sekvensoidaan ja sitä verrataan äidin ja isän DNA:han, jotta voidaan ennustaa erilaisia sairauksia, joita he voivat kehittää elämässään. Toimenpiteen tarkoituksena on tunnistaa alkiot, jotka eivät sisällä geneettisiä mutaatioita.

Tämä tehokas työkalu mahdollistaa alkuvaiheen alkioiden geneettisen seulonnan. Perheet voivat välttää jälkeläisensä geneettisiä sairauksia tunnistamalla ja selektiivisesti siirtämällä vahingoittumattoman alkion ja siten olematta siirtämättä sairastuneita alkioita kohtuun.

Jotkut geneettiset sairaudet, joita voidaan testata preimplantaatiogeenitestillä, ovat kystinen fibroosi, sirppisoluanemia ja Fragile X -oireyhtymä.

Miten potilaat voivat hyötyä preimplantaatiogeenitestistä?

Preimplantaatiogeenitestaus (PGT) voi varmistaa, että sinä ja kumppanisi ette välitä mitään geneettisiä sairauksia vauvallesi. On riskialtista saada lapsia, jos jommankumman puolisoiden suvussa on perinnöllisiä sairauksia. Preimplantaatiogeenitestillä voidaan varmistaa, että sinä ja kumppanisi ette välitä mitään geneettisiä sairauksia vauvallesi.

Solut otetaan alkioista ennen jäädyttämistä; nämä solut testataan sitten perinnöllisiin sairauksiin liittyvien geneettisten poikkeavuuksien varalta. Näiden testien tulokset antavat potilaan päätöksen siitä, pitääkö alkiot ja/tai istutetaanko ne.

Vaikka monia asioita on otettava huomioon, mukaan lukien geenit, jotka siirrät vauvallesi, geneettinen testaus voi varmistaa, että vauvasi on terve. Päätöstä suorittaa preimplantaatiogeenitestaus ja tulosten huomioon ottaminen tukee parhaiten geneettinen neuvonantaja, joka voi varmistaa, että IVT-potilaat ottavat täysin huomioon useita mahdollisia vaikutuksia testin suorittamiseen ja tulosten oppimiseen.

Avaimet takeawayt

• Preimplantaatiogeenitestaus eli PGT on tehokas tapa testata geneettisiä sairauksia ja kromosomipoikkeavuuksia.
• Perinnölliset sairaudet, kuten kystinen fibroosi, sirppisoluanemia ja Fragile X -oireyhtymä, voidaan havaita ennen alkioiden istuttamista.
• IVF-potilaat voivat välttää havaittavien perinnöllisten sairauksien siirtymisen keväälleen.