Suoraan kuluttajien (DTC) geenitestit ja geenineuvojien rooli.

Kliinisen genetiikan yhteisö tunnustaa kasvavan kysynnän suoralle kuluttajalle (DTC) -geenitestaukselle. Yritykset, kuten 23andMe, myyvät geenitestejä, analysoivat palautettuja näytteitä ja toimittavat tuloksille jonkin verran analyysejä. DTC: n tulokset etsivät usein spesifisiä variansseja geeneistä, toisin kuin koko genomin testaaminen. DTC: n analyysi on yleensä peräisin tutkimustietokannoista, jotka on koottu löydetyistä variansseista.

Artikkelissa, jonka on julkaissut Tulevaisuuden lääketiede, lääkärit tutkivat, että vikakoodit ohittavat geneettisen testauksen elementit terveydenhuollossa. Genetiikkapalveluun siirryttäessä potilaan perhehistoria kootaan yleensä ja geneettistä neuvontaa tarjotaan ennen geneettistä testausta ja myös sen jälkeen. Geneettiset neuvonantajat tunnistavat riskin, että DTC-geenitestit käyttävät ihmisiä, jotka eivät ehkä ole ajatelleet tulosten selvittämisen seurauksia. Olosuhteissa, joissa ihmiset tietävät, että tietty geneettinen häiriö voi vaikuttaa heihin, on harkittava huolellisesti mahdollista havaintoa, joka saattaa liittyä tähän havaintoon. Geneettisten testien tulosten välittömän vaikutuksen lisäksi geenineuvonta on hyödyllistä auttaa ihmisiä tekemään päätöksiä mahdollisista hoidoista tai elämänvalinnoista, joita he saattavat tehdä seurauksena.

Ison-Britannian kliinisten geneettisten asiantuntijoiden ja geneettisten neuvonantajien tekemä tutkimus DTC-geenitestaus korosti geneettisten testien tulosten tulkinnan merkitystä potilaan sukututkimuksen ja muun sairaushistorian laajemmassa yhteydessä. DTC: n antamien tulosten taustalla olevan kontekstin puute voi johtaa ihmisiin tekemään vääriä johtopäätöksiä riskistä, että tietyt geneettiset olosuhteet vaikuttavat niihin. On olemassa useita kielteisiä seurauksia, joita voi ilmetä, kun ihmiset tekevät vääriä johtopäätöksiä vikakoodien tulosten perusteella; ensimmäinen ilmeinen merkitys on, että henkilö voi uskoa, että hänellä ei ole vaaraa geneettisestä tilasta, vaikka hän voisi itse asiassa olla vaarassa, tai se voisi olla vaarassa siirtyä geneettiseen vaihteluun (esim. hän voi olla kantaja, mutta ei vaikuttaa). Tulokset voivat vaihtoehtoisesti saada ihmiset uskomaan virheellisesti, että geneettinen häiriö vaikuttaa heihin tai todennäköisesti vaikuttaa niihin, mikä voi aiheuttaa ahdistusta ja johtaa virheellisten johtopäätösten tekemiseen.

Kun otetaan huomioon DTC-geenitestaussarjaa käyttävien ihmisten mahdolliset negatiiviset tulokset, geneettisten neuvonantajien rooli tulee hyvin selväksi. Kliinisen genetiikan palvelut saattavat havaita lisääntyvän kysynnän lähetyksiltä ihmisiltä, jotka ovat saaneet positiivisia tuloksia DTC-geneettisistä testeistä ja jotka kokevat tarvitsevansa lisätutkimuksia tai hoitoa näiltä palveluilta. Tulevaisuuden lääketiede ehdottaa, että vikakoodeja tarjoavat kaupalliset yritykset ottavat vastuun asiakkaidensa hyvinvoinnista ja tarjoavat geenineuvontaa osana palveluitaan sekä ennen testausta että sen jälkeen.

The DTC-geenitestaus Yhdistyneen kuningaskunnan julkaisema artikkeli tuo esiin joukon kysymyksiä, joita geneettiset neuvonantajat saattavat esittää potilaille, kuten kuvitella, miltä heistä tuntuu, kun he saavat tulokset, ja pohtimaan myös, miten tulokset voivat vaikuttaa muihin perheenjäseniin. Artikkeli herättää myös erittäin merkityksellisiä laajempia kysymyksiä siitä, miten genetiikkayhteisö voisi selviytyä lisäkysynnästä. On ajateltavissa, että DTC-genetiikkatestit saattavat johtaa geneettisten neuvonantajien kysynnän kasvuun, johon ainakin osittain voitaisiin vastata telegenetikan avulla. Olemme aiemmin kirjoittaneet siitä telegeneticsia käyttävät vain 15,8% kliiniset geneettiset tutkijat ja harkitsi mahdollisuutta lisätä tätä. Tulevaisuudessa saatamme nähdä DTC-geneettisten testien sääntelyn, joka saattaa sisältää vaatimuksen geneettisen neuvonnan tarjoamisesta geenitestien ja kaupallisten palveluntarjoajien kanssa, ehkä telegenetics-palveluiden kautta.