HL7-rajapintoja käyttävän kliinisen genetiikan ohjelmistojen yhteentoimivuus on edelleen prioriteetti Genetics Services -palvelussa vuonna 2019

Jos olet seurannut viimeisimpiä viestejämme, tiedät tutkimuksestamme saadaksesi lisätietoja geneettisten palveluiden työntekijöiden haasteista ja vaatimuksista kliinisen genetiikan ohjelmistoratkaisuille. Olemme jo käsitelleet käyttäjien tyytyväisyys genetiikkaohjelmistoihin ja Genetiikkapalvelujen kohtaamat IT-haasteet. Tässä kolmannessa ja viimeisessä tähän tutkimukseen liittyvässä viestissä jaamme kanssasi ne ominaisuudet, joita pidetään tärkeimpinä kliinisen genetiikan ohjelmistojen käyttäjille.

Kysyttäessä kliinisen genetiikan ohjelmistopaketin ominaisuuksien merkitystä, vastaajat arvioivat seuraavien tärkeyden:

• Liitäntä muihin sairaalajärjestelmiin.
• Liitäntä riskityökaluihin, kuten BOADICEA.
• Luo ja tallenna sukuhistorian kyselyvastauksia.
• Kirjaa testien / tutkimusten tulokset.
• Kirjaa potilaiden kliiniset piirteet.
• Luo kirjeitä potilaille (esim. Tapaamiskirjeet).
• Integroitu sukutaulu.

Liitännät ja yhteentoimivuus ovat tärkeimmät asiat geneettisten ohjelmistojen käyttäjille.

Liitännät muihin sairaalajärjestelmiin ja testien / tutkimusten tulosten tallentaminen olivat listan kärjessä, ja niitä seurasivat tarkkaan rajapinnat riskityökaluilla ja integroitu sukutaulupiirustus. Kun tuloksia suodatettiin kliinisten käyttäjien mukaan, tulokset kasautuivat entistä enemmän ja osoittivat, että kaikilla luetelluilla ominaisuuksilla oli merkittävä merkitys, lukuun ottamatta kirjeiden tuottamista potilaille.

Kliinisen genetiikan ohjelmistojen erikoistuminen tarkoittaa usein, että tietojen jakaminen muiden järjestelmien kanssa vaatii räätälöityä kehitystyötä. Tutkimus osoittaa, että tarvitaan enemmän yhteentoimivuutta, jotta genetiikkaohjelmistot voidaan liittää muihin järjestelmiin. Hyvin yleinen esimerkki tästä on luoda käyttöliittymä sairaalan tietojärjestelmiin potilaan väestötietojen ja ajanvaraustietojen jakamiseksi. On enemmän yhteentoimivuusmahdollisuuksia, joita voidaan hyödyntää, kuten rajapinnat geneettisten laboratorioiden kanssa ja riskityökalut, kuten BOADICEA.

Testien ja tutkimusten tulosten kirjaamiselle annettu suuri merkitys voi liittyä myös yhteentoimivuuteen. Testien ja tutkimusten tulokset voidaan lähettää genetiikkapalveluille tai asettaa saataville erillisten laboratoriotietojen hallintajärjestelmien (LIMS) kautta, mutta käyttöliittymä kliinisen genetiikan ohjelmistojen kanssa olisi arvokas, jotta genetiikkapalvelu voisi helposti käyttää potilaan ja perheen tietoja.

Geneettisten tietojen mobilisointi hyväksymällä standardeja.

Vaikka oli rauhoittavaa huomata, että tutkimustuloksemme tukevat David Brailerin tutkimus vuonna 2005, se oli myös osoitus siitä, että tällä alalla ei ole tapahtunut riittävää kehitystä näiden alkuperäisten havaintojen jälkeen. Standardit, kuten HL7 ja FHIR, on kehitetty ja hyväksytty tarjoamaan vakiotapa jäsentää ja välittää potilastiedot järjestelmien välillä. National Cancer Institute's Genomic Data Commons on yksi monista organisaatioista, jotka ovat kehittäneet omat standardinsa tietojensa vuorovaikutukseen.

Genetiikkaohjelmistoratkaisujen kehittäjien on omaksuttava nämä standardit ja kehitettävä käyttöliittymät, jotta loppukäyttäjät ymmärtävät hyödyt. Välittäjillä on mahdollisuus poistaa tämä aukko ja tarjota yksi käyttöliittymä, johon genetiikkapalvelut voivat liittää tarvitsematta kehittää ja ylläpitää useita rajapintoja.

Mitä seuraavaksi?

Toivomme, että olet nauttinut tutkimustemme tuloksista. Haluamme kiittää jälleen kerran kaikkia genetiikan parissa työskenteleviä, jotka ottivat aikaa vastata kyselymme. Tämän tutkimuksen avulla saamamme tieto auttaa TrakGene-suunnitelmaa ja kehitystä. Tämä tutkimus ja siihen liittyvät keskustelut ovat jo johtaneet lisätutkimuksiin; Odotamme innolla päivitystä tämän geneettisen teollisuuden ja sitä tukevien ohjelmistoratkaisujen jatkotutkimuksen etenemisestä ja tuloksista.