Tutkimus, jossa TrakGenea käytettiin tutkimaan gynekologisten onkologisten potilaiden geneettisten neuvontapalvelujen osallistumisen parantamista, osoittaa geneettisen potilaanhallintaohjelmiston tärkeyden.

Äskettäisessä Australiassa tehdyssä tutkimuksessa on arvioi genetiikkapalveluihin viittaamista koskevat ohjeet. Tutkimuksessa tutkittiin gynekologisten onkologiapotilaiden nykyisten lähetysohjeiden tehokkuutta tavoitteena parantaa osallistumista genetiikan nimityksiin ja seurantatilaisuuksiin. Tutkimuksessa todettiin, että huolimatta geneettisen arvioinnin todistetuista eduista naisille, joihin munasarjojen ja rintasyövän kaltaiset olosuhteet vaikuttavat, näiden naisten ja mahdollisesti sairastuneiden sukulaisten saaminen osallistumaan genetiikan arviointiin oli edelleen haaste.

Tutkimuksessa seurataan kahta naisten kohorttia seuraamalla heidän suuntautumistaan genetiikkapalveluihin, heidän kutsujaan seurata tapaamisia ja osallistumisastetta seurantatapaamisiin. TrakGeneä käytetään kaikkialla Australiassa sijaitsevassa New South Walesin osavaltiossa (NSW), ja se tallentaa tietueet kaikista osavaltiossa olevista genetiikkapalveluihin viittaavista tiedoista. Tutkimuksessa pystyttiin hyödyntämään näitä tietoja potilaiden otoksen tunnistamiseksi tutkimusta varten ja potilaiden seuraamiseksi lähetysprosessin kautta.

Tunnistettiin joukko tekijöitä, jotka vaikuttavat genetiikan arviointien käyttöönottoon, ja niihin sisältyi sukututkimustietojen täydellisyys. Sukututkimuskyselyt ovat normaali edellytys arvioinnille geneettisen neuvonantajan kanssa. Joissakin tapauksissa sukututkimustietoja ei ollut kerätty riittävästi. Käyttö sukutaulupiirustustyökalut ovat tärkeitä sukututkimustietojen keräämisessä nopeasti ja sellaisessa muodossa, jota voidaan käyttää geneettisen arvioinnin suorittamiseen. Sukutauluissa on oltava sekä visuaalinen esitys sukututkimuksesta että myös kunkin sukutaulun sukutaulussa olevat tiedot. Sukuhistoriatietojen keräämisen virtaviivaistamiseksi TrakGenen sukutaulukaavioiden piirtotyökalu luo paitsi sukupuun myös luo tietueet jokaiselle perheenjäsenelle tietokannassa, johon voidaan lisätä myös viite-, diagnoosi- ja tapaamistiedot.

Tutkimuksesta kävi myös ilmi, että kyky pystyä hallitsemaan potilastietoja tehokkaasti kutsuttaakseen heidät seuraamaan tapaamisia ajoissa ja seuraamaan näihin tapaamisiin osallistumista oli myös kriittistä. Genetiikkapalvelut voivat käyttää näitä tietoja potilaiden seuraamiseen ja potilaiden tunnistamiseen, jotka voivat liukastua verkon läpi. Sen lisäksi, että on tärkeää pystyä seuraamaan osallistumista klinikoille, on myös pystyttävä raportoimaan seurantakäynnin kohteena olevista henkilöistä ja kutsumaan tapaaminen näille potilaille. Mahdollisuutta seurata ja järjestää tapaamisia ei aina oteta huomioon potilaiden hallintajärjestelmissä, koska monet avohoitopalvelut edellyttävät vain yhtä tapaamista hoitoon tai diagnostiikkaan.

Tutkimuksen johtopäätökset siitä, että interventiot ja parannukset genetiikkapalvelujen lähettämistä koskeviin ohjeisiin olivat tehokkaita. Lisäksi pääteltiin, että sukututkimusta osoittavat sukutaulukaaviot eivät aina olleet hyödyllisiä laskettaessa geeniriskiä gynekologisille onkologisille potilaille, koska tilanne oli ollut vain noin 50%-tapauksessa; Tutkimus teki kuitenkin selväksi, että sukututkimusdatan kerääminen ja sukutaulukon piirtäminen näille potilaille ei todellakaan haittaa. On myös tärkeää ottaa huomioon, että tässä tutkimuksessa tarkasteltiin erityisesti gynekologisia onkologisia potilaita.

Tutkimus osoittaa viime kädessä tehokkuuden myönteisen vaikutuksen geneettiset potilaiden hallintajärjestelmät sekä potilaiden siirtämisessä geneettisiin palveluihin että tutkimustarkoituksiin.