Introducción Una herramienta de dibujo de cuadros genealógicos genéticos es una herramienta poderosa para identificar enfermedades hereditarias. Es una representación gráfica de un árbol genealógico que muestra las relaciones entre los miembros de la familia y sus rasgos genéticos. Puede utilizarse para identificar enfermedades hereditarias, como la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington y la anemia falciforme. El pedigrí […]
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El examen genético prenatal proporciona a los futuros padres información importante sobre la salud del feto. Recientemente, se han publicado nuevas pautas para la detección genética prenatal no invasiva (NIPS), que pueden proporcionar información más precisa que nunca. En este artículo, veremos qué es el cribado genético prenatal no invasivo, cómo funciona y cuál es el […]
Pruebas genéticas previas a la implantación para trastornos monogénicos (PGT-M) Las pruebas genéticas previas a la implantación para trastornos monogénicos (PGT-M) son un área de la medicina en rápida evolución. Gracias a los avances tecnológicos, PGT-M es ahora una parte rutinaria de la fertilización in vitro (FIV) para muchas parejas que corren el riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria a su hijo. PGT-M es […]
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