Last week, the Gold Coast in Queensland, Australia, played host to the Human Genetics Society of Australasia’s (HGSA) annual scientific meeting, a vibrant gathering that brought together genetic counsellors, researchers, and clinicians from across the region. As a genetic counsellor, this event was a meaningful opportunity to reconnect with colleagues, some of whom I hadn’t […]
Los avances en inteligencia artificial (IA) han revolucionado varias industrias y la atención médica no es una excepción. En el ámbito de la genética clínica, la IA en el asesoramiento genético es muy prometedora y ofrece ventajas y desventajas en la forma en que se gestiona y asesora la información genética. Este blog explora estas facetas, profundizando en las posibles aplicaciones de la IA en pruebas previas y […]
Como asesor genético, he sido testigo de primera mano del poder transformador de la detección de portadores genéticos para capacitar a las personas para que tomen decisiones informadas sobre su salud reproductiva. Con los recientes avances en la atención médica, particularmente en Australia, donde la detección de portadores genéticos financiada por Medicare está disponible para las tres afecciones genéticas: fibrosis quística, atrofia muscular espinal (AME) y X frágil […]
El trastorno del espectro autista (TEA) es una condición compleja del desarrollo neurológico que se manifiesta en la primera infancia y afecta la comunicación, la interacción social y el comportamiento. Si bien las causas exactas del autismo siguen siendo multifacéticas y no se comprenden completamente, las investigaciones sugieren un componente genético importante. Las pruebas genéticas clínicas y el asesoramiento genético pueden desempeñar un papel fundamental a la hora de desentrañar la genética […]
A medida que avanza marzo, trae consigo una importante oportunidad para celebrar la huella indeleble que las mujeres han dejado en la historia. En el ámbito de la ciencia, particularmente de la genética, la narrativa a menudo destaca los logros de figuras masculinas. Sin embargo, es crucial reconocer el papel fundamental que han desempeñado las mujeres en la configuración de nuestra comprensión de la genética. Uno […]
En el ámbito de la realeza de la cultura pop, pocas familias han dejado una marca indeleble como las Kardashian. Conocido por sus estilos de vida glamorosos, imperios comerciales y, por supuesto, su dominio en los reality shows, el árbol genealógico de las Kardashian es un tapiz fascinante tejido con triunfos, controversias y un innegable talento para ser el centro de atención. En las raíces de […]
El mes pasado tuve que dejar mi doodle Banjo en el aeropuerto internacional JFK de la ciudad de Nueva York para comenzar su viaje a Melbourne, Australia. John F Kennedy o JFK fue presidente de los Estados Unidos y este aeropuerto lleva su nombre, pero a menudo también se lo conoce como parte de […]
¡Hola desde la soleada Glasgow, Escocia! Mi nombre es Matt y soy asesor genético en TrakGene. Cada mes espero escribir una publicación sobre una persona famosa e incluir una copia de su árbol genealógico o pedigrí. Hoy es el último día de la conferencia educativa de la Sociedad Europea de Genética Humana y yo […]
¡Hola! Mi nombre es Matt y soy uno de los asesores genéticos que trabaja en TrakGene. Soy un chico australiano, nací en Sydney y crecí 150 kilómetros al norte, en Newcastle, donde también completé mi formación en asesoramiento genético. He trabajado clínicamente en Sydney y Melbourne, y durante los últimos cuatro o […]
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