¡Hola desde la soleada Glasgow, Escocia! Mi nombre es Matt y soy asesor genético en TrakGene. Cada mes espero escribir una publicación sobre una persona famosa e incluir una copia de su árbol genealógico o pedigrí. Hoy es el último día de la conferencia educativa de la Sociedad Europea de Genética Humana y yo […]
¡Hola! Mi nombre es Matt y soy uno de los asesores genéticos que trabaja en TrakGene. Soy un chico australiano, nací en Sydney y crecí 150 kilómetros al norte, en Newcastle, donde también completé mi formación en asesoramiento genético. He trabajado clínicamente en Sydney y Melbourne, y durante los últimos cuatro o […]
Introducción Una herramienta de dibujo de cuadros genealógicos genéticos es una herramienta poderosa para identificar enfermedades hereditarias. Es una representación gráfica de un árbol genealógico que muestra las relaciones entre los miembros de la familia y sus rasgos genéticos. Puede utilizarse para identificar enfermedades hereditarias, como la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington y la anemia falciforme. El pedigrí […]
El examen genético prenatal proporciona a los futuros padres información importante sobre la salud del feto. Recientemente, se han publicado nuevas pautas para la detección genética prenatal no invasiva (NIPS), que pueden proporcionar información más precisa que nunca. En este artículo, veremos qué es el cribado genético prenatal no invasivo, cómo funciona y cuál es el […]
Pruebas genéticas previas a la implantación para trastornos monogénicos (PGT-M) Las pruebas genéticas previas a la implantación para trastornos monogénicos (PGT-M) son un área de la medicina en rápida evolución. Gracias a los avances tecnológicos, PGT-M es ahora una parte rutinaria de la fertilización in vitro (FIV) para muchas parejas que corren el riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria a su hijo. PGT-M es […]
¿Qué son las pruebas genéticas preimplantacionales? Un aumento global en la demanda de fertilización in vitro (FIV) durante los últimos 30 años ha impulsado el desarrollo y la adopción de servicios de pruebas genéticas preimplantacionales. La prueba genética previa a la implantación (PGT) es un procedimiento que se puede realizar como parte de un ciclo de fertilización in vitro (FIV). El PGT se utiliza para detectar anomalías cromosómicas […]
Kathryn Van Diemen explora los últimos desafíos y tendencias en la captura de la historia familiar del paciente en un artículo publicado por la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos (NSGC). La historia familiar siempre ha sido valiosa en la atención al paciente. Hoy es más importante que nunca, gracias en gran medida al papel cada vez más importante que juega la genética en […]
Español 
English (UK) 
Suomi 
Français 
Deutsch 
हिन्दी 
Italiano 
Bahasa Melayu 
සිංහල