Lo que necesita saber sobre las pruebas genéticas previas a la implantación para trastornos monogénicos (PGT-M)

Pruebas genéticas previas a la implantación para trastornos monogénicos (PGT-M)

Las pruebas genéticas previas a la implantación para trastornos monogénicos (PGT-M) son un área de la medicina en rápida evolución. Gracias a los avances tecnológicos, PGT-M es ahora una parte rutinaria de la fertilización in vitro (FIV) para muchas parejas que corren el riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria a su hijo.

PGT-M es una forma de detectar embriones para detectar enfermedades genéticas específicas antes de la implantación. Al probar embriones, las parejas pueden optar por implantar sólo aquellos que no estén afectados por la enfermedad en cuestión. Esto ayuda a garantizar que el niño no herede la enfermedad. PGT-M es un procedimiento complejo con una serie de implicaciones éticas y prácticas. Si está considerando PGT-M, es importante hablar con un asesor genético para comprender los riesgos y beneficios del procedimiento.

¿Qué son las pruebas genéticas preimplantacionales?

La prueba genética previa a la implantación (PGT-M) es un tipo de prueba genética que se realiza en embriones antes de su implantación en el útero. Se utiliza para identificar embriones que están libres de trastornos monogénicos (de un solo gen) específicos. Los trastornos monogénicos son causados por una mutación en un solo gen y pueden heredarse de uno o ambos padres. Algunos ejemplos comunes de trastornos monogénicos incluyen la enfermedad de Huntington y la fibrosis quística.

El PGT-M generalmente se realiza junto con la fertilización in vitro (FIV). Después de que los óvulos y los espermatozoides son fertilizados y los embriones comienzan a crecer en el laboratorio, se extrae una pequeña muestra de células del embrión para realizar pruebas. La muestra se envía a un laboratorio, donde se analiza en busca de mutaciones específicas asociadas con la enfermedad de interés. Si se descubre que el embrión no está afectado por la mutación, se considera un candidato viable para la implantación.

¿Quién se beneficia de las pruebas genéticas preimplantacionales?

Las pruebas genéticas previas a la implantación generalmente se recomiendan para parejas con riesgo de transmitir un trastorno monogénico hereditario. También puede resultar útil en los casos en que uno o ambos miembros de la pareja sean portadores de una enfermedad genética. Las parejas que han tenido varios fracasos de FIV, tienen antecedentes de abortos espontáneos recurrentes o han sido diagnosticadas con un trastorno monogénico también pueden beneficiarse del PGT-M. PGT-M también puede ser beneficioso para parejas que corren riesgo de transmitir un trastorno cromosómico (multigen) como el síndrome de Down o el síndrome de Turner. En estos casos, el PGT-M se puede utilizar para identificar embriones que están libres del trastorno, aumentando así las posibilidades de un embarazo exitoso. PGT-M también se puede utilizar para determinar el sexo del embrión, aunque no se recomienda por consideraciones éticas y legales.

¿Cómo se realizan las pruebas genéticas preimplantacionales?

El PGT-M normalmente se realiza como parte de un ciclo de FIV. El proceso comienza con la estimulación ovárica y la extracción de óvulos, seguida de la fertilización en el laboratorio. Después de que se ha permitido que los embriones se desarrollen en el laboratorio durante tres a cinco días, se extrae una pequeña muestra de células de cada embrión y se envía a un laboratorio para su análisis genético. La muestra se analiza para detectar mutaciones específicas asociadas con la enfermedad de interés. Si los resultados de la prueba son positivos, el embrión se considera no viable y se descarta. Si los resultados son negativos, el embrión se considera un buen candidato para la implantación. Una vez que se han analizado todos los embriones, los embriones no afectados se implantan en el útero.

¿Cuáles son los riesgos asociados con las pruebas genéticas previas a la implantación?

Uno de los principales riesgos asociados con el PGT-M es la posibilidad de un resultado falso positivo. Esto ocurre cuando se identifica que un embrión está afectado por un trastorno genético, aunque en realidad no esté afectado. Otro riesgo es el posible diagnóstico erróneo de un embrión debido al número limitado de células analizadas. En algunos casos, la única forma de garantizar un diagnóstico preciso es esperar hasta el nacimiento y realizar pruebas al bebé para detectar el trastorno en cuestión. Además, es importante considerar las implicaciones éticas del PGT-M antes de someterse al procedimiento. Algunas parejas pueden sentirse incómodas con la idea de descartar un embrión que dio positivo en un trastorno genético, incluso si el trastorno no se considera potencialmente mortal.

Resumen

Las pruebas genéticas previas a la implantación para trastornos monogénicos (PGT-M) son una herramienta valiosa para las parejas que corren el riesgo de transmitir un trastorno monogénico a sus hijos. Es importante comprender los riesgos y beneficios del PGT-M antes de someterse al procedimiento. También es importante consultar a un asesor genético para asegurarse de que el procedimiento se utilice de manera ética y responsable. Con la ayuda del PGT-M, las parejas pueden tener más confianza en que su hijo nacerá libre del trastorno en cuestión.