¿Qué son las pruebas genéticas preimplantacionales?

¿Qué son las pruebas genéticas preimplantacionales?

Un aumento global en la demanda de fertilización in vitro (FIV) durante los últimos 30 años ha impulsado el desarrollo y la adopción de servicios de pruebas genéticas preimplantacionales. La prueba genética previa a la implantación (PGT) es un procedimiento que se puede realizar como parte de un ciclo de fertilización in vitro (FIV). El PGT se utiliza para detectar anomalías cromosómicas en embriones, que son causas potenciales de fallo de implantación, aborto espontáneo y muerte en el útero. Permite a los especialistas en reproducción determinar la viabilidad de los embriones antes de transferirlos al útero de la mujer.

La PGT también se puede utilizar para detectar mutaciones genéticas específicas en un embrión, incluidas aquellas asociadas con enfermedades o afecciones genéticas hereditarias. El PGT lo eligen con mayor frecuencia parejas que previamente han tenido múltiples abortos espontáneos o al menos un hijo afectado por un trastorno genético grave. Un médico también puede recomendar PGT si la mujer ha tenido varios ciclos de FIV fallidos en los que se obtuvieron pocos o ningún embrión viable. PGT es una opción para pacientes de FIV que desean disminuir las posibilidades de tener un hijo con un trastorno genético.

¿Cómo se realizan las pruebas genéticas preimplantacionales?

PGT es una prueba notable y no invasiva que mide la composición genética de los embriones antes de ser implantados en un ciclo de FIV. Las pruebas genéticas previas a la implantación son un procedimiento de fertilización in vitro que ayuda a detectar enfermedades genéticas específicas en los embriones antes de ser colocados en el útero. Captar los antecedentes familiares es un primer paso importante en el PGT para identificar factores de riesgo de posibles enfermedades hereditarias y puede informar las enfermedades que se analizan. Capturando la historia familiar También permite a los asesores genéticos explorar las preocupaciones de los pacientes con TVI en función de sus antecedentes familiares.

Los embriones se someten al menos a una prueba de su cuarta división celular. Su ADN se secuencia y se compara con el ADN de la madre y el ADN del padre para ayudar a predecir la variedad de enfermedades que podrían desarrollar en la vida. El objetivo del procedimiento es identificar embriones que no contengan ninguna mutación genética.

Esta poderosa herramienta permite la detección genética de embriones en etapa temprana. Al identificar y transferir selectivamente un embrión no afectado y, por lo tanto, no transferir ningún embrión afectado al útero, las familias pueden evitar enfermedades genéticas en su descendencia.

Algunas afecciones genéticas que se pueden evaluar con pruebas genéticas previas a la implantación incluyen la fibrosis quística, la anemia falciforme y el síndrome de X frágil.

¿Cómo pueden los pacientes beneficiarse de las pruebas genéticas preimplantacionales?

Las pruebas genéticas previas a la implantación (PGT) pueden garantizar que usted y su pareja no transmitan ninguna enfermedad genética a su bebé. Es riesgoso tener hijos si alguno de los miembros de la pareja tiene antecedentes familiares de enfermedades genéticas. Las pruebas genéticas previas a la implantación pueden garantizar que usted y su pareja no transmitan ninguna enfermedad genética a su bebé.

Las células se extraen de embriones antes de congelarlas; Luego, estas células se analizan para detectar anomalías genéticas relacionadas con enfermedades hereditarias. Los resultados de estas pruebas informarán la decisión del paciente sobre si conservar esos embriones y/o implantarlos.

Si bien hay muchas cosas a considerar, incluidos los genes que le transmite a su bebé, las pruebas genéticas pueden garantizar que su bebé esté sano. La decisión de realizar pruebas genéticas previas a la implantación y la consideración de los resultados está mejor respaldada por un asesor genético que pueda garantizar que los pacientes con TVI hayan considerado plenamente una variedad de posibles implicaciones para realizar la prueba y conocer los resultados.

Conclusiones clave

• Las pruebas genéticas previas a la implantación, o PGT, son una forma eficaz de detectar enfermedades genéticas y anomalías cromosómicas.
• Enfermedades hereditarias como la fibrosis quística, la anemia falciforme y el síndrome de X frágil se pueden detectar antes de implantar embriones.
• Los pacientes de FIV pueden evitar transmitir enfermedades hereditarias detectables a su descendencia.