Pruebas genéticas directas al consumidor (DTC) y el papel de los asesores genéticos.

La comunidad de la genética clínica reconoce la creciente demanda de pruebas genéticas directas al consumidor (DTC). Empresas como 23andMe venden pruebas genéticas, analizan muestras que se envían de vuelta y proporcionan los resultados con algún análisis. Los resultados de los DTC buscan con frecuencia variaciones específicas en los genes, en lugar de probar todo el genoma. El análisis de los DTC tiende a provenir de bases de datos de investigación que se han recopilado sobre las variaciones encontradas.

En un artículo publicado por Medicina del futuro, los médicos exploran el hecho de que los DTC evitan elementos de las pruebas genéticas en un entorno de atención médica. Cuando se deriva a un servicio de genética, normalmente se recopilará un historial familiar del paciente y se ofrecerá asesoramiento genético antes de cualquier prueba genética y también después. Los asesores genéticos reconocen el riesgo de que las personas que utilicen pruebas genéticas DTC no hayan pensado en las consecuencias de conocer los resultados. En circunstancias en las que las personas se enteran de que pueden verse afectadas por un trastorno genético en particular, se debe considerar cuidadosamente la posible angustia que podría estar relacionada con este descubrimiento. Más allá del impacto inmediato de los resultados de las pruebas genéticas, el asesoramiento genético es útil para ayudar a las personas a tomar decisiones sobre los tratamientos que puedan estar disponibles o las opciones de vida que podrían tomar como resultado.

Investigación realizada por genetistas clínicos y asesores genéticos del Reino Unido sobre Prueba genética DTC destacó la importancia de interpretar los resultados de las pruebas genéticas en el contexto más amplio de los antecedentes familiares y otros antecedentes médicos de un paciente. La falta de contexto detrás de los resultados proporcionados por los TTD puede llevar a las personas a llegar a conclusiones falsas sobre el riesgo de verse afectadas por condiciones genéticas particulares. Hay varias implicaciones negativas que pueden ocurrir cuando las personas llegan a conclusiones falsas basadas en los resultados de los TTD; la primera implicación obvia es que una persona puede creer que no está en riesgo de padecer una condición genética cuando de hecho podría estar en riesgo, o podría estar en riesgo de transmitir una variación genética (por ejemplo, puede ser un portador pero no serlo). afectado). Alternativamente, los resultados pueden llevar a las personas a creer falsamente que están afectadas o es probable que se vean afectadas por un trastorno genético, lo que puede causar angustia y llevar a decisiones basadas en conclusiones falsas.

Al considerar los posibles resultados negativos para las personas que utilizan los kits de pruebas genéticas DTC, el papel de los asesores genéticos se vuelve muy claro. Los servicios de genética clínica pueden encontrar que ven un aumento en la demanda de referencias de personas que han recibido resultados positivos de las pruebas genéticas DTC y que sienten que necesitan más investigación o tratamiento de estos servicios. Medicina del futuro proponen que las empresas comerciales que ofrecen DTC asuman la responsabilidad del bienestar de sus clientes y proporcionen asesoramiento genético como parte de su servicio, tanto antes como después de las pruebas.

La Prueba genética DTC El artículo publicado por el Reino Unido destaca una serie de preguntas que los asesores genéticos podrían hacer a los pacientes, como imaginar cómo se sentirán cuando obtengan los resultados y también considerar cómo los resultados podrían afectar a otros miembros de la familia. El artículo también plantea algunas preguntas más amplias muy relevantes sobre cómo la comunidad genética podría hacer frente a la demanda adicional. Es concebible que las pruebas genéticas de DTC conduzcan a un aumento de la demanda de asesores genéticos que podrían abordarse, al menos en parte, mediante el uso de la telegenética. Anteriormente escribimos sobre el hecho de que La telegenética solo la utilizan 15.8% de genetistas clínicos. y consideró la oportunidad de aumentar esto. En el futuro, podríamos ver la regulación de las pruebas genéticas DTC, lo que podría incluir un requisito para que se ofrezca asesoramiento genético con pruebas genéticas y más proveedores comerciales que lo ofrezcan, tal vez a través de servicios de telegenética.