La interoperabilidad del software de genética clínica que utiliza interfaces HL7 sigue siendo una prioridad para Genetics Services en 2019

Si ha estado siguiendo nuestras publicaciones recientes, conocerá nuestra investigación para obtener más información sobre los desafíos y requisitos de quienes trabajan en los servicios de genética para soluciones de software de genética clínica. Ya hemos cubierto el nivel de satisfacción del usuario en software de genética y el Desafíos de TI que enfrentan los servicios de genética. En esta tercera y última publicación relacionada con esta investigación, compartiremos con usted las características que se consideran más importantes para los usuarios de software de genética clínica.

Cuando se les preguntó sobre la importancia de las características en un paquete de software de genética clínica, los encuestados calificaron la importancia de lo siguiente:

• Interfaz con otros sistemas hospitalarios.
• Interfaz con herramientas de riesgo como BOADICEA.
• Cree y almacene las respuestas al cuestionario de historia familiar.
• Registre los resultados de las pruebas / investigaciones.
• Registre las características clínicas de los pacientes.
• Genere cartas para los pacientes (por ejemplo, cartas de citas).
• Dibujo de pedigrí integrado.

Las interfaces y la interoperabilidad son una de las principales prioridades de los usuarios de software genético.

Las interfaces con otros sistemas hospitalarios y el registro de los resultados de las pruebas / investigaciones fueron las primeras en la lista, seguidas de cerca por las interfaces con las herramientas de riesgo y el dibujo genealógico integrado. Al filtrar los resultados por usuarios clínicos, los resultados se volvieron aún más agrupados e indicaron que todas las características enumeradas tenían una importancia significativa, con la excepción de generar cartas para los pacientes.

La naturaleza especializada del software de genética clínica a menudo significa que compartir datos con otros sistemas requiere un trabajo de desarrollo a medida. La investigación muestra una demanda de mayor interoperabilidad para que el software de genética pueda interactuar con otros sistemas. Un ejemplo muy común de esto es crear una interfaz con los sistemas de información del hospital para compartir datos demográficos y de citas de los pacientes. Hay más oportunidades de interoperabilidad que pueden explotarse, como interfaces con laboratorios de genética y herramientas de riesgo como BOADICEA.

La gran importancia que se da al registro de los resultados de las pruebas y las investigaciones también puede estar relacionada con la interoperabilidad. Los resultados de las pruebas e investigaciones pueden enviarse a los servicios de genética o ponerse a disposición a través de sistemas de gestión de información de laboratorio (LIMS) separados, pero una interfaz con el software de genética clínica sería valiosa para permitir que el servicio de genética acceda fácilmente a los datos del paciente y la familia.

Movilizar datos genéticos mediante la adopción de estándares.

Si bien fue reconfortante descubrir que los hallazgos de nuestra investigación que respaldan los hallazgos de La investigación de David Brailer en 2005, también fue una indicación de que no ha habido suficiente desarrollo en esta área desde estos hallazgos originales. Se han desarrollado y adoptado estándares como HL7 y FHIR para proporcionar una forma estándar de estructurar y comunicar datos de pacientes entre sistemas. La Datos comunes genómicos del Instituto Nacional del Cáncer es una de varias organizaciones que han desarrollado sus propios estándares para interactuar con sus datos.

Los desarrolladores de soluciones de software de genética deberán adoptar estos estándares y desarrollar interfaces para que los usuarios finales se den cuenta de los beneficios. Existe una oportunidad para que los intermediarios cierren esta brecha y proporcionen una interfaz única a la que los servicios de genética puedan conectarse sin tener que desarrollar y mantener múltiples interfaces.

¿Qué sigue?

Esperamos que haya disfrutado de los resultados de nuestra investigación. Nos gustaría extender nuestro agradecimiento una vez más a todos aquellos que trabajan en genética que se tomaron el tiempo para responder a nuestra encuesta. El conocimiento que hemos obtenido de esta investigación está ayudando a informar la hoja de ruta y el desarrollo de TrakGene. Esta investigación y las conversaciones relacionadas con ella ya han dado lugar a que se realicen más investigaciones; Esperamos poder informarle sobre el progreso y los resultados de esta investigación adicional sobre la industria de la genética y las soluciones de software que la respaldan.