Un estudio que utilizó TrakGene para investigar la mejora de la asistencia a los servicios de asesoramiento genético para pacientes de oncología ginecológica muestra la importancia del software de gestión de pacientes genéticos.

Un estudio reciente en Australia ha evaluó las pautas para derivaciones a servicios de genética. El estudio investigó la eficacia de las pautas de derivación existentes para pacientes de oncología ginecológica con el objetivo de mejorar la asistencia a las citas de genética y las sesiones de seguimiento. El estudio identificó que, a pesar de los beneficios probados de una evaluación genética para las mujeres afectadas por afecciones como el cáncer de ovario y de mama, lograr que estas mujeres y los familiares posiblemente afectados asistieran a una evaluación genética seguía siendo un desafío.

El estudio sigue a dos cohortes de mujeres, rastreando su derivación a los servicios de genética, sus invitaciones a las citas de seguimiento y el nivel de asistencia a las citas de seguimiento. TrakGene se utiliza en todo el estado de Nueva Gales del Sur (NSW) en Australia y almacena registros de todas las referencias a los servicios de genética en este estado. El estudio pudo utilizar estos datos para identificar la muestra de pacientes para el estudio y realizar un seguimiento de los pacientes a través del proceso de derivación.

Se identificaron una serie de factores que afectan la adopción de las evaluaciones genéticas e incluyeron la integridad del registro de antecedentes familiares. Los cuestionarios de historia familiar son un requisito previo normal para las evaluaciones con un asesor genético. En algunos casos, los datos de antecedentes familiares no se habían recopilado adecuadamente. El uso de herramientas de dibujo de cuadro genealógico son vitales para recopilar información de historia familiar rápidamente y en una forma que se pueda utilizar para completar una evaluación genética. Los pedigrí deben tener tanto la representación visual de la historia familiar como los datos detrás de cada miembro individual de la familia en el pedigrí. Para agilizar el proceso de recopilación de datos de historia familiar, la herramienta de dibujo de cuadros genealógicos de TrakGene no solo crea el árbol genealógico, sino que también crea registros para cada miembro de la familia en la base de datos, a los que también se pueden agregar datos de referencias, diagnósticos y citas.

También fue evidente del estudio que la capacidad de poder administrar los datos de los pacientes de manera efectiva para invitarlos a realizar un seguimiento de las citas de manera oportuna y realizar un seguimiento de la asistencia a estas citas también fue fundamental. Los servicios de genética pueden utilizar estos datos para rastrear a los pacientes e identificar a los pacientes que pueden estar pasando por la red. No solo es importante poder monitorear la asistencia a las clínicas, sino también poder informar sobre las personas que deben asistir a una cita de seguimiento y activar una invitación a una cita para esos pacientes. La facilidad para rastrear y programar citas de seguimiento no siempre está bien atendida en los sistemas de gestión de pacientes, ya que muchos servicios ambulatorios solo requieren una única cita para un tratamiento o diagnóstico.

Las conclusiones del estudio de que las intervenciones y mejoras a las pautas de derivación de los servicios de genética fueron efectivas. Además, se concluyó que los cuadros genealógicos que muestran los antecedentes familiares no siempre fueron útiles para calcular los riesgos genéticos para los pacientes de oncología ginecológica, ya que solo había un historial de las afecciones en alrededor del 50% de los casos; Sin embargo, el estudio dejó en claro que la recopilación de datos de antecedentes familiares y la elaboración del cuadro genealógico de estos pacientes ciertamente no causaron ningún daño. También es importante tener en cuenta que este estudio se centró específicamente en pacientes de oncología ginecológica.

En última instancia, el estudio demuestra el impacto positivo de una sistemas de manejo genético de pacientes tanto en el proceso de derivación de pacientes a servicios de genética como para fines de estudios de investigación.