Los Centros de Medicina Genómica del NHS (NHS GMC) trabajan con una variedad de organizaciones del NHS para mejorar el reclutamiento de participantes elegibles para el Proyecto 100.000 Genomas. Actualmente hay 13 GMC del NHS en Inglaterra, y todos ellos utilizan una variedad de sistemas de información genética para ayudarlos en su función. Se utiliza una variedad de soluciones informáticas para la recopilación, gestión y generación de informes de datos.
Para mejorar la eficiencia, varios GMC del NHS han trabajado arduamente para integrar sus sistemas de información genética entre sí o con otros sistemas de información de pacientes dentro del NHS para mejorar el intercambio de datos y reducir las cargas de trabajo de entrada de datos. El 14 de marzo de 2017 se llevó a cabo un evento de networking del NHS GMC que incluyó un resumen de Soluciones informáticas en los Centros de Medicina Genómica del NHS.
Es realmente positivo ver que se utilizan una variedad de sistemas y tecnologías de información para mejorar diversos aspectos del recorrido del paciente en los servicios de genética. Se están implementando sistemas de información para su uso en genética clínica para mejorar la recopilación de datos, en laboratorios para recopilar datos de muestras y se integran con sistemas más amplios del NHS para mejorar la interoperabilidad. A medida que se brinda apoyo a los Servicios de Genética para mejorar el reclutamiento de pacientes para el Proyecto 100.000 Genomas, es aún más satisfactorio ver avances en la captura de los consentimientos de los pacientes y la remisión electrónica y la notificación de estos datos a Genomics England.
Estuvimos encantados de que nuestro trabajo con South West NHS GMC y Wessex NHS GMC se mencionara en la publicación que acompañó al evento de networking. Hemos estado trabajando con ambos GMC para mejorar la captura de datos, el dibujo de cuadros genealógicos y la integración de TrakGene con otros sistemas de información que utilizan interfaces HL7. Trabajar con estos GMC nos ha permitido optimizar aún más la recopilación de datos y reducir la carga de trabajo de los servicios genéticos de entrada de datos. También ha sido emocionante explorar nuevos mecanismos de notificación para acelerar las derivaciones de pacientes al Proyecto 100.000 Genomas una vez que se hayan obtenido los consentimientos adecuados de los pacientes.