Last week, the Gold Coast in Queensland, Australia, played host to the Human Genetics Society of Australasia’s (HGSA) annual scientific meeting, a vibrant gathering that brought together genetic counsellors, researchers, and clinicians from across the region. As a genetic counsellor, this event was a meaningful opportunity to reconnect with colleagues, some of whom I hadn’t […]
Fortschritte in der künstlichen Intelligenz (KI) haben zahlreiche Branchen revolutioniert, und das Gesundheitswesen bildet hier keine Ausnahme. Im Bereich der klinischen Genetik ist KI in der genetischen Beratung äußerst vielversprechend und bietet sowohl Vor- als auch Nachteile bei der Verwaltung und Beratung genetischer Informationen. Dieser Blog untersucht diese Facetten und befasst sich mit den potenziellen Anwendungen von KI in Vortests und […]
Als genetischer Berater habe ich aus erster Hand miterlebt, wie transformativ genetische Trägerscreenings Menschen dabei unterstützen, fundierte Entscheidungen über ihre reproduktive Gesundheit zu treffen. Mit den jüngsten Entwicklungen im Gesundheitswesen, insbesondere in Australien, wo von Medicare finanzierte genetische Trägerscreenings für die drei genetischen Erkrankungen Mukoviszidose, spinale Muskelatrophie (SMA) und Fragiles-X-Syndrom verfügbar geworden sind […]
Autismus-Spektrum-Störung (ASD) ist eine komplexe neurologische Entwicklungsstörung, die sich in der frühen Kindheit manifestiert und Kommunikation, soziale Interaktion und Verhalten beeinflusst. Während die genauen Ursachen von Autismus vielfältig und nicht vollständig verstanden sind, deuten Forschungsergebnisse auf eine signifikante genetische Komponente hin. Klinische genetische Tests und genetische Beratung können eine entscheidende Rolle bei der Entschlüsselung der genetischen […] spielen.
Der März bietet eine hervorragende Gelegenheit, die unauslöschlichen Spuren zu würdigen, die Frauen in der Geschichte hinterlassen haben. Im Bereich der Wissenschaft, insbesondere der Genetik, werden oft die Leistungen männlicher Persönlichkeiten hervorgehoben. Dennoch ist es wichtig, die entscheidende Rolle anzuerkennen, die Frauen bei der Gestaltung unseres Verständnisses der Genetik gespielt haben. Eine […]
Im Reich der Popkultur-Könige haben nur wenige Familien so unauslöschliche Spuren hinterlassen wie die Kardashians. Der Stammbaum der Kardashianer ist bekannt für ihren glamourösen Lebensstil, ihre Geschäftsimperien und natürlich für ihre Dominanz im Reality-TV. Er ist ein faszinierender Wandteppich voller Triumphe, Kontroversen und einem unbestreitbaren Gespür für das Rampenlicht. An den Wurzeln von […]
Letzten Monat musste ich mein Doodle-Banjo am JFK International Airport in New York City abgeben, um seine Reise nach Melbourne, Australien, anzutreten. John F. Kennedy oder JFK war ein Präsident der Vereinigten Staaten und dieser Flughafen ist nach ihm benannt, er wird aber auch oft als Teil von […] bezeichnet.
Hallo aus dem sonnigen Glasgow, Schottland! Mein Name ist Matt und ich bin genetischer Berater bei TrakGene. Jeden Monat hoffe ich, einen Beitrag über eine berühmte Person zu schreiben und eine Kopie ihres Stammbaums oder Stammbaums beizufügen. Heute ist der letzte Tag der Bildungskonferenz der European Society of Human Genetics und ich […]
Hallo! Mein Name ist Matt und ich bin einer der genetischen Berater, die bei TrakGene arbeiten. Ich bin ein Australier, geboren in Sydney und 150 km nördlich in Newcastle aufgewachsen, wo ich auch meine Ausbildung zur genetischen Beratung abgeschlossen habe. Ich habe in Sydney und Melbourne klinisch gearbeitet und in den letzten vier oder […]
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