Hallo aus dem sonnigen Glasgow, Schottland! Mein Name ist Matt und ich bin genetischer Berater bei TrakGene. Jeden Monat hoffe ich, einen Beitrag über eine berühmte Person zu schreiben und eine Kopie ihres Stammbaums oder Stammbaums beizufügen. Heute ist der letzte Tag der Bildungskonferenz der European Society of Human Genetics und ich […]
Hallo! Mein Name ist Matt und ich bin einer der genetischen Berater, die bei TrakGene arbeiten. Ich bin ein Australier, geboren in Sydney und 150 km nördlich in Newcastle aufgewachsen, wo ich auch meine Ausbildung zur genetischen Beratung abgeschlossen habe. Ich habe in Sydney und Melbourne klinisch gearbeitet und in den letzten vier oder […]
Einleitung Ein genetisches Stammbaum-Zeichnungstool ist ein leistungsstarkes Tool zur Identifizierung von Erbkrankheiten. Es handelt sich um eine grafische Darstellung eines Stammbaums, der die Beziehungen zwischen Familienmitgliedern und ihre genetischen Merkmale zeigt. Es kann verwendet werden, um Erbkrankheiten wie Mukoviszidose, Huntington-Krankheit und Sichelzellenanämie zu erkennen. Der Stammbaum […]
Das pränatale genetische Screening liefert werdenden Eltern wichtige Informationen über die Gesundheit ihres ungeborenen Kindes. Kürzlich wurden neue Richtlinien für das nichtinvasive pränatale genetische Screening (NIPS) veröffentlicht, die genauere Informationen als je zuvor liefern können. In diesem Artikel werfen wir einen Blick darauf, was nichtinvasives pränatales genetisches Screening ist, wie es funktioniert und was die […]
Präimplantations-Gentests für monogene Erkrankungen (PGT-M) Präimplantations-Gentests für monogene Erkrankungen (PGT-M) sind ein sich schnell entwickelndes Gebiet der Medizin. Dank der Fortschritte in der Technologie ist PGT-M heute ein routinemäßiger Bestandteil der In-vitro-Fertilisation (IVF) für viele Paare, bei denen das Risiko besteht, dass sie eine Erbkrankheit an ihr Kind weitergeben. PGT-M ist […]
Was ist ein genetischer Präimplantationstest? Der weltweite Anstieg der Nachfrage nach Vitro-Fertilisation (IVF) in den letzten 30 Jahren hat die Entwicklung und Einführung von Präimplantations-Gentests vorangetrieben. Der Präimplantations-Gentest (PGT) ist ein Verfahren, das im Rahmen eines In-vitro-Fertilisationszyklus (IVF) durchgeführt werden kann. PGT wird verwendet, um Chromosomenanomalien zu erkennen […]
Kathryn Van Diemen untersucht in einem von der National Society of Genetic Counselors (NSGC) veröffentlichten Artikel die neuesten Herausforderungen und Trends bei der Erfassung der Familiengeschichte von Patienten. Die Familienanamnese war schon immer ein wertvoller Bestandteil der Patientenversorgung. Heute ist es wichtiger denn je, vor allem dank der immer wichtiger werdenden Rolle, die die Genetik in […] spielt.
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