Was Sie über genetische Präimplantationstests für monogene Erkrankungen (PGT-M) wissen müssen

Genetische Präimplantationstests für monogene Erkrankungen (PGT-M)

Präimplantations-Gentests für monogene Erkrankungen (PGT-M) sind ein sich schnell entwickelnder Bereich der Medizin. Dank der Fortschritte in der Technologie ist PGT-M heute ein routinemäßiger Bestandteil der In-vitro-Fertilisation (IVF) für viele Paare, bei denen das Risiko besteht, dass sie eine Erbkrankheit an ihr Kind weitergeben.

PGT-M ist eine Möglichkeit, Embryonen vor der Implantation auf bestimmte genetische Krankheiten zu untersuchen. Durch das Testen von Embryonen können Paare entscheiden, nur diejenigen zu implantieren, die von der betreffenden Krankheit nicht betroffen sind. Dies trägt dazu bei, dass das Kind die Krankheit nicht vererbt. PGT-M ist ein komplexes Verfahren mit einer Reihe ethischer und praktischer Implikationen. Wenn Sie eine PGT-M in Betracht ziehen, ist es wichtig, mit einem genetischen Berater zu sprechen, um die Risiken und Vorteile des Verfahrens zu verstehen.

Was ist ein genetischer Präimplantationstest?

Der Präimplantations-Gentest (PGT-M) ist eine Art Gentest, der an Embryonen vor der Einnistung in die Gebärmutter durchgeführt wird. Es wird verwendet, um Embryonen zu identifizieren, die frei von spezifischen monogenen (einzelgenen) Störungen sind. Monogene Störungen werden durch eine Mutation in einem einzelnen Gen verursacht und können von einem oder beiden Elternteilen vererbt werden. Einige häufige Beispiele für monogene Erkrankungen sind die Huntington-Krankheit und Mukoviszidose.

PGT-M wird normalerweise in Verbindung mit einer In-vitro-Fertilisation (IVF) durchgeführt. Nachdem die Eizellen und Spermien befruchtet wurden und die Embryonen im Labor zu wachsen beginnen, wird dem Embryo eine kleine Zellprobe zum Testen entnommen. Die Probe wird an ein Labor geschickt, wo sie auf spezifische Mutationen analysiert wird, die mit der betreffenden Krankheit verbunden sind. Wenn sich herausstellt, dass der Embryo von der Mutation nicht betroffen ist, gilt er als geeigneter Kandidat für die Einnistung.

Wer profitiert von Präimplantations-Gentests?

Genetische Präimplantationstests werden in der Regel Paaren empfohlen, bei denen das Risiko besteht, dass sie eine erbliche monogene Erkrankung weitergeben. Dies kann auch dann sinnvoll sein, wenn einer oder beide Partner Träger einer genetischen Erkrankung sind. Paare, bei denen mehrere IVF-Misserfolge aufgetreten sind, in der Vergangenheit wiederholt Fehlgeburten aufgetreten sind oder bei denen eine monogene Störung diagnostiziert wurde, können ebenfalls von PGT-M profitieren. PGT-M kann auch für Paare von Vorteil sein, bei denen das Risiko besteht, eine Chromosomenstörung (Multigenstörung) wie das Down-Syndrom oder das Turner-Syndrom weiterzugeben. In diesen Fällen kann PGT-M verwendet werden, um Embryonen zu identifizieren, die frei von der Störung sind, und so die Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft zu erhöhen. PGT-M kann auch zur Bestimmung des Geschlechts des Embryos verwendet werden, obwohl dies aus ethischen und rechtlichen Gründen nicht empfohlen wird.

Wie werden genetische Präimplantationstests durchgeführt?

PGT-M wird typischerweise im Rahmen eines IVF-Zyklus durchgeführt. Der Prozess beginnt mit der Stimulation der Eierstöcke und der Eizellentnahme, gefolgt von der Befruchtung im Labor. Nachdem sich die Embryonen drei bis fünf Tage lang im Labor entwickelt haben, wird jedem Embryo eine kleine Zellprobe entnommen und zur genetischen Analyse an ein Labor geschickt. Die Probe wird auf spezifische Mutationen getestet, die mit der betreffenden Krankheit in Zusammenhang stehen. Bei positiven Testergebnissen gilt der Embryo als nicht lebensfähig und wird verworfen. Bei negativen Ergebnissen gilt der Embryo als guter Kandidat für die Einnistung. Sobald alle Embryonen getestet wurden, werden die nicht betroffenen Embryonen in die Gebärmutter eingepflanzt.

Welche Risiken sind mit genetischen Präimplantationstests verbunden?

Eines der Hauptrisiken im Zusammenhang mit PGT-M ist die Möglichkeit eines falsch positiven Ergebnisses. Dies geschieht, wenn festgestellt wird, dass ein Embryo von einer genetischen Störung betroffen ist, obwohl der Embryo tatsächlich nicht betroffen ist. Ein weiteres Risiko besteht in der möglichen Fehldiagnose eines Embryos aufgrund der begrenzten Anzahl getesteter Zellen. In manchen Fällen besteht die einzige Möglichkeit, eine genaue Diagnose sicherzustellen, darin, bis zur Geburt zu warten und das Baby auf die betreffende Störung zu testen. Darüber hinaus ist es wichtig, vor der Durchführung des Verfahrens die ethischen Auswirkungen der PGT-M zu berücksichtigen. Manche Paare fühlen sich möglicherweise unwohl bei dem Gedanken, einen Embryo zu verwerfen, der positiv auf eine genetische Störung getestet wurde, selbst wenn die Störung nicht als lebensbedrohlich angesehen wird.

Zusammenfassung

Der genetische Präimplantationstest auf monogene Störungen (PGT-M) ist ein wertvolles Instrument für Paare, bei denen das Risiko besteht, dass sie eine monogene Störung an ihr Kind weitergeben. Es ist wichtig, die Risiken und Vorteile von PGT-M zu verstehen, bevor Sie sich dem Eingriff unterziehen. Es ist auch wichtig, einen genetischen Berater zu konsultieren, um sicherzustellen, dass das Verfahren ethisch und verantwortungsvoll durchgeführt wird. Mit Hilfe von PGT-M können Paare sicherer sein, dass ihr Kind frei von der betreffenden Störung zur Welt kommt.