Was ist ein genetischer Präimplantationstest?

Was ist ein genetischer Präimplantationstest?

Der weltweite Anstieg der Nachfrage nach Intro-Fertilisation (IVF) in den letzten 30 Jahren hat die Entwicklung und Einführung von Präimplantations-Gentests vorangetrieben. Der Präimplantations-Gentest (PGT) ist ein Verfahren, das im Rahmen eines In-vitro-Fertilisationszyklus (IVF) durchgeführt werden kann. PGT wird verwendet, um Chromosomenanomalien in Embryonen zu erkennen, die mögliche Ursachen für Implantationsversagen, Fehlgeburten und den Tod im Mutterleib sind. Es ermöglicht Reproduktionsspezialisten, die Lebensfähigkeit von Embryonen zu bestimmen, bevor sie in die Gebärmutter einer Frau übertragen werden.

PGT kann auch verwendet werden, um bestimmte Genmutationen in einem Embryo zu testen, einschließlich solcher, die mit vererbten genetischen Krankheiten oder Zuständen verbunden sind. PGT wird am häufigsten von Paaren gewählt, die bereits mehrere Fehlgeburten erlitten haben oder bei denen mindestens ein Kind an einer schweren genetischen Störung leidet. Ein Arzt kann eine PGT auch empfehlen, wenn die Frau mehrere erfolglose IVF-Zyklen hatte, bei denen nur wenige oder keine lebensfähigen Embryonen entstanden sind. PGT ist eine Option für IVF-Patienten, die die Wahrscheinlichkeit verringern möchten, ein Kind mit einer genetischen Störung zu bekommen.

Wie wird ein genetischer Präimplantationstest durchgeführt?

PGT ist ein bemerkenswerter, nicht-invasiver Test, der die genetische Ausstattung von Embryonen misst, bevor sie in einen IVF-Zyklus implantiert werden. Bei einem Präimplantationsgentest handelt es sich um ein In-vitro-Fertilisationsverfahren, das dabei hilft, spezifische genetische Krankheiten in Embryonen zu erkennen, bevor sie in die Gebärmutter eingesetzt werden. Die Erfassung der Familienanamnese ist ein wichtiger erster Schritt bei der PGT zur Identifizierung von Risikofaktoren für mögliche Erbkrankheiten und kann Informationen zu den Krankheiten liefern, auf die getestet wird. Erfassung der Familiengeschichte Außerdem können genetische Berater die Anliegen von IVT-Patienten anhand ihrer Familiengeschichte untersuchen.

Die Embryonen werden mindestens einmal bei ihrer vierten Zellteilung getestet. Ihre DNA wird sequenziert und mit der DNA der Mutter und des Vaters verglichen, um die Bandbreite der Krankheiten, die sie im Laufe ihres Lebens entwickeln könnten, vorherzusagen. Der Zweck des Verfahrens besteht darin, Embryonen zu identifizieren, die keine genetischen Mutationen enthalten.

Dieses leistungsstarke Tool ermöglicht das genetische Screening von Embryonen im Frühstadium. Durch die Identifizierung und selektive Übertragung eines nicht betroffenen Embryos und den Verzicht auf die Übertragung betroffener Embryonen in die Gebärmutter können Familien genetische Krankheiten bei ihren Nachkommen vermeiden.

Zu den genetischen Erkrankungen, die mit Präimplantations-Gentests untersucht werden können, gehören Mukoviszidose, Sichelzellenanämie und das Fragile-X-Syndrom.

Wie können Patienten von Präimplantations-Gentests profitieren?

Durch einen Präimplantations-Gentest (PGT) kann sichergestellt werden, dass Sie und Ihr Partner keine genetischen Krankheiten an Ihr Baby weitergeben. Es ist riskant, Kinder zu bekommen, wenn bei einem der Partner in der Familie genetische Erkrankungen aufgetreten sind. Präimplantations-Gentests können sicherstellen, dass Sie und Ihr Partner keine genetischen Krankheiten an Ihr Baby weitergeben.

Den Embryonen werden Zellen entnommen, bevor sie eingefroren werden. Diese Zellen werden dann auf genetische Anomalien getestet, die mit Erbkrankheiten zusammenhängen. Die Ergebnisse dieser Tests werden die Entscheidung eines Patienten darüber beeinflussen, ob er diese Embryonen behalten und/oder implantieren lassen möchte.

Obwohl viele Dinge zu berücksichtigen sind, einschließlich der Gene, die Sie an Ihr Baby weitergeben, können Gentests sicherstellen, dass Ihr Baby gesund ist. Die Entscheidung, einen Präimplantations-Gentest durchzuführen und die Ergebnisse zu berücksichtigen, wird am besten von einem genetischen Berater unterstützt, der sicherstellen kann, dass IVT-Patienten eine Reihe möglicher Auswirkungen für die Durchführung des Tests und die Kenntnisnahme der Ergebnisse vollständig berücksichtigt haben.

Die zentralen Thesen

• Der Präimplantations-Gentest (PGT) ist eine wirksame Methode zum Testen auf genetische Krankheiten und Chromosomenanomalien.
• Erbkrankheiten wie Mukoviszidose, Sichelzellenanämie und das Fragile-X-Syndrom können vor der Einpflanzung von Embryonen erkannt werden.
• IVF-Patientinnen können vermeiden, nachweisbare Erbkrankheiten an ihre Nachkommen weiterzugeben.