Eine aktuelle Studie in Australien hat bewertete die Richtlinien für Überweisungen an genetische Dienste. Die Studie untersuchte die Wirksamkeit der bestehenden Überweisungsrichtlinien für Patienten mit gynäkologischer Onkologie mit dem Ziel, die Teilnahme an genetischen Terminen und Follow-up-Sitzungen zu verbessern. Die Studie ergab, dass es trotz der nachgewiesenen Vorteile einer genetischen Bewertung für Frauen, die von Erkrankungen wie Eierstock- und Brustkrebs betroffen sind, eine Herausforderung blieb, diese Frauen und möglicherweise betroffene Verwandte zu einer genetischen Bewertung zu bewegen.
Die Studie folgt zwei Kohorten von Frauen, die ihre Überweisung an die Genetikdienste, ihre Einladungen zu Folgeterminen und die Teilnahme an Folgeterminen nachverfolgen. TrakGene wird im australischen Bundesstaat New South Wales (NSW) verwendet und speichert Aufzeichnungen aller Überweisungen an die Genetikdienste in diesem Bundesstaat. Die Studie konnte diese Daten verwenden, um die Stichprobe der Patienten für die Studie zu identifizieren und die Patienten während des Überweisungsprozesses zu verfolgen.
Eine Reihe von Faktoren, die die Aufnahme genetischer Bewertungen beeinflussen, wurden identifiziert und umfassten die Vollständigkeit der Familienanamnese. Fragebögen zur Familiengeschichte sind eine normale Voraussetzung für die Beurteilung durch einen genetischen Berater. In einigen Fällen wurden die Daten zur Familiengeschichte nicht ausreichend erhoben. Die Verwendung von Werkzeuge zum Zeichnen von Stammbaumdiagrammen sind wichtig, um Informationen zur Familiengeschichte schnell und in einer Form zu sammeln, mit der eine genetische Bewertung durchgeführt werden kann. Stammbäume müssen sowohl die visuelle Darstellung der Familiengeschichte als auch die Daten hinter jedem einzelnen Familienmitglied im Stammbaum enthalten. Um den Prozess der Erfassung von Daten zur Familiengeschichte zu vereinfachen, erstellt das Stammbaum-Zeichnungswerkzeug von TrakGene nicht nur den Stammbaum, sondern auch Datensätze für jedes Familienmitglied in der Datenbank, zu denen auch Überweisungs-, Diagnose- und Termindaten hinzugefügt werden können.
Aus der Studie ging auch hervor, dass die Fähigkeit, Patientendaten effektiv verwalten zu können, um sie einzuladen, Termine rechtzeitig zu verfolgen und die Teilnahme an diesen Terminen zu verfolgen, ebenfalls von entscheidender Bedeutung war. Genetikdienste können diese Daten verwenden, um Patienten zu verfolgen und Patienten zu identifizieren, die möglicherweise durch das Netz rutschen. Es ist nicht nur wichtig, die Anwesenheit in Kliniken überwachen zu können, sondern auch in der Lage zu sein, über diejenigen zu berichten, die für einen Folgetermin fällig sind, und eine Einladung zu einem Termin für diese Patienten auszulösen. Die Möglichkeit, Nachsorgetermine zu verfolgen und zu arrangieren, ist in Patientenmanagementsystemen nicht immer gut abgedeckt, da viele ambulante Leistungen nur einen einzigen Termin für eine Behandlung oder Diagnose erfordern.
Die Schlussfolgerungen der Studie, dass Interventionen und Verbesserungen der Überweisungsrichtlinien für Genetikdienste wirksam waren. Es wurde ferner der Schluss gezogen, dass die Stammbaumdiagramme, die die Familienanamnese zeigen, bei der Berechnung genetischer Risiken für Patienten mit gynäkologischer Onkologie nicht immer nützlich waren, da nur in etwa 50% Fällen eine Anamnese der Erkrankungen vorlag; Die Studie machte jedoch deutlich, dass das Sammeln von Daten zur Familiengeschichte und das Zeichnen des Stammbaumdiagramms für diese Patienten sicherlich keinen Schaden anrichtete. Es ist auch wichtig zu berücksichtigen, dass diese Studie speziell gynäkologische Onkologiepatienten untersuchte.
Die Studie zeigt letztendlich die positiven Auswirkungen von effektiv genetische Patientenmanagementsysteme sowohl bei der Überweisung von Patienten an genetische Dienste als auch zu Forschungszwecken.